Слепому французу частично вернули зрение с помощью генной терапии

Группа ученых опубликовала в журнале Nature Medicine отчет об успешном завершении эксперимента по частичному восстановлению зрения, сообщает The New York Times. Зрение пациента, 58-летнего француза, по-прежнему далеко от идеального, к тому же ему приходится постоянно носить очки. Однако успех эксперимента – доказательство того, что со слепотой можно бороться.

Когда свет попадает в глаз, он улавливается так называемыми фоторецепторными клетками. Затем фоторецепторы посылают электрический сигнал своим соседям, ганглиозным клеткам, – те умеют идентифицировать такие функции, как движение, а также посылать свои собственные сигналы в зрительный нерв, который доставляет информацию в мозг.

Люди, унаследовавшие генетические формы слепоты, практически не поддаются лечению, потому что полностью теряют фоторецепторы: в их глазах нет белков, необходимых для того, чтобы видеть. Чтобы решить проблему, исследователи попробовали превратить ганглиозные клетки в фоторецепторные. Они использовали белки, полученные из водорослей, которые могут сделать любую нервную клетку чувствительной к свету.

В начале 2000-х годов нейробиологам удалось внедрить такие белки в клетки мозга мышей и других лабораторных животных, вводя модифицированные вирусы, несущие их гены. Вирусы заразили определенные типы клеток мозга, которые затем использовали новый ген для построения светочувствительных каналов.

Этот метод, названный оптогенетикой, изначально использовали для изучения работы мозга. Авторы нового эксперимента попробовали применить оптогенетику для добавления светочувствительных белков в клетки сетчатки. Ведь клетки сетчатки также являются нервами – то есть продолжением мозга.

Ученые выбрали оптогенетический белок, чувствительный к желтому свету – он легче других воздействует на глаза. В ганглиозные клетки сетчатки он был доставлен вирусами.

Также исследователи создали специальное устройство для преобразования визуальной информации из внешнего мира в желтый свет, который может быть распознан ганглиозными клетками. Они создали очки, которые сканируют поле зрения тысячи раз в секунду и регистрируют любые пиксели, меняющие свет: импульс желтого света от этого пикселя очки посылают в глаз. По мысли исследователей, таким образом мозг может создавать образы. Но способны ли слепые люди использовать эту информацию для распознавания объектов? Это было под вопросом.

Протестировав свою генную терапию и защитные очки на обезьянах, ученые опробовали ее на человеке, 58-летнем слепом французе. 40 лет назад, в возрасте 18 лет, мужчина получил диагноз «пигментный ретинит» – у него были дефектные гены, которые из-за мутаций вызывают разрушение светочувствительных клеток сетчатки. Ученые ввели пациенту генные вирусы в один глаз, а через несколько месяцев, в течение которых в ганглиозных клетках должны были вырасти оптогенетические белки, обучили его пользоваться очками. Спустя семь месяцев ношения очков дома и на прогулках пациент понял, что видит полосы пешеходного перехода, а во время лабораторных испытаний мог протянуть руку и дотронуться до лежащего на столе блокнота. Во время некоторых испытаний мужчина носил на голове электроды, которые обнаруживали мозговую активность. Когда очки посылали сигналы на сетчатку, области мозга, участвующие в зрении, активировались.

Зрение этого человека все еще остается довольно ограниченным: он может видеть только монохроматические изображения и с довольно низким разрешением. Однако результаты доказывают, что оптогенетическая терапия способна частично восстановить зрение.

Сейчас исследователи тестируют более высокие дозы вируса и совершенствуют очки: они должны быть более удобными и доставлять больше информации на сетчатку. Кроме того, они пытаются обнаружить оптогенетические белки, которые бы помогали бы клеткам сетчатки стать настолько чувствительными, чтобы они могли обнаруживать свет без очков.