Опасная наследственность

Муковисцидоз… Даже при всех достижениях медицины он может стать огромной проблемой для современного человека и его семьи. А может стать просто образом жизни, если вовремя его обнаружить и обеспечить больного всеми необходимыми лекарствами и процедурами.

Это распространенное генетическое заболевание, главная опасность которого заключается в том, что в семье, имеющей нормальных здоровых детей, неожиданно может родиться смертельно больной ребенок. Чтобы это произошло, достаточно, чтобы у родителей было всего лишь по половинке «дефектного» гена муковисцидоза, о чем взрослые, как правило, даже не подозревают. И что самое неприятное, – это непредсказуемо.

Как вовремя распознать муковисцидоз и правильно его лечить, читателям журнала «Pro Здоровье» рассказала доктор медицинских наук, заведующая отделением пульмонологии и аллергологии Научного центра здоровья детей РАМН Ольга СИМОНОВА.

– Как часто в России болеют муковисцидозом?

– Если пересчитать на население, таких пациентов должно быть 8–10 тысяч. Однако у нас официально зарегистрировано всего 2 тысячи больных. Остальные просто не знают, чем болеют, ходят по поликлиникам и лечатся от пневмоний, гайморитов, бронхитов.

– Как проявляет себя заболевание?

– Вариантов повреждения гена муковисцидоза известно много, более двух тысяч, и в зависимости от варианта мутации, заболевание будет иметь определенные особенности. В этом и сложность – клиническая картина очень многообразна.

Одним из основных симптомов считается так называемый «соленый поцелуй», он описан еще в XVII веке. Мама целовала ребенка, говорила, что он соленый, а повивальная бабка отвечала, что такой малыш будет очень тяжело болеть. При муковисцидозе нарушается работа всех экзокринных желез – слюнных, слезных, потовых, бронхиального дерева, желудочно-кишечного тракта и др. Нарушается даже работа половых желез – у деушек затрудняется беременность, у мужчин отмечаются проблемы со сперматозоидами.

– Какие симптомы должны насторожить родителей и врачей?

– Прежде всего, кашель. Это первый сигнал организма, что в нем что-то не так. Непонятный, упорный, не поддающийся лечению, повторяющийся неизвестно по какой причине и независимо от времени года, кашель с вязкой мокротой.

Второй показательный симптом – худоба. У ребенка отмечается «волчий аппетит», он ест, но никак не может наесться, а сам при этом – худой, как тростинка.

У малышей в возрасте до года – нужно обратить внимание на плохую прибавку в весе и отставание в росте. У малыша отмечаются симптомы со стороны желудочно-кишечного тракта – частый (более четырех раз в день, у некоторых детишек до восьми раз в день), обильный, кашицеобразный, жирный, с «блеском» стул. Это связано с врожденной хронической панкреатической недостаточностью при муковисцидозе. Жиры в организме не расщепляются, не перевариваются, не усваиваются и как бы «вылетают» со стулом. Дети часто болеют вирусными инфекциями, всегда с бронхитами. Если больной имеет самые распространенные «тяжелые» мутации, то болезнь проявляется очень рано и протекает тяжело. Может начаться сразу с пневмонии.

Но повторяю – проявления муковисцидоза очень многообразны. Из более двух тысяч вариантов мутаций гена часто встречаемых и определяемых с помощью ДНК-диагностики – всего 40. Остальные мутации встречаются редко. И каждая мутация определяет необычность течения заболевания и свою симптоматику.

Вот случай из практики. Подросток 17 лет. Живет в Москве. Часто болеет ОРВИ, всегда с бронхитом. Кашель с рождения. Побывал во многих клиниках. Ни в одной из них ему не поставили правильный диагноз. А нужно было подумать, почему у него постоянно пневмонии, почему он такой худой. У него гайморит появился в раннем возрасте, постоянно лечился у ЛОР-врачей, полипы носа дважды оперировали, часто жалуется на боли в животе.

Все эти симптомы должны стать руководством к действию для педиатра, чтобы проверить ребенка на муковисцидоз.

– А что, врачи не всегда откликаются на такие сигналы?

– В идеале каждый педиатр в России должен знать это заболевание абсолютно так же, как и любую другую детскую болезнь. Но на практике мы сталкиваемся с тем, что в медицинских университетах на муковисцидозе редко акцентируют внимание. В результате получается, что большой процент среди больных бронхиальной астмой, пневмонией, вирусными инфекциями, бронхитами, заболеваниями ЖКТ, синуситами на самом деле болеют муковисцидозом, но диагноз при этом имеют совершенно другой. Его часто путают даже с туберкулезом, хотя, нужно отдать должное нашим фтизиатрам, сейчас они заболевание очень хорошо дифференцируют.

Но не только врачи должны быть муковисцидозо-настороженными, но и родители. Пока, к сожалению, этого нет. Пару лет назад в Москве делали блицопрос, спрашивали у прохожих, что такое муковисцидоз. Варианты были: пирожное, цветок и т.д.

– Какие современные методы ранней диагностики болезни существуют на сегодняшний день?

– В нашей стране проводится массовый скрининг новорожденных на 5 заболеваний, а с 2007 года на муковисцидоз. У младенцев из пяточки берут капельку крови и проверяют на иммунно-реактивный трипсин (ИРТ). Это большой прорыв, но и здесь есть свои сложности. Шансы, что при этом методе диагностики «зацепят» болезнь, – 50 на 50.

Основным методом диагностирования муковисцидоза считается потовый тест – это «золотой» стандарт. И я не вижу причины, почему в любом подозрительном случае педиатр не может направить пациента сделать этот анализ. В Германии, например, практически каждый ребенок до пяти лет так или иначе проходит такую процедуру, особенно если у него часто болит живот или повторяющиеся респираторные инфекции.

– Какие возможности есть у взрослых, чтобы не допустить рождения больного ребенка?

– Для женщин – это так называемая дородовая диагностика. Если в семье уже есть ребенок с муковисцидозом, при следующей беременности на ранних сроках, примерно 8–12 недель, женщине делается специальное исследование, смотрят, какие муковисцидозные мутации получились у плода. Если мутации те же, как у старшего ребенка с муковисцидозом, семья решает, сохранять беременность или нет. Если мутаций нет, спокойно можно рожать.

ДНК-анализ может сделать пара, которая планирует завести детей. Процедура платная, но польза от нее иногда оказывается бесценной. Правда, и здесь следует учитывать, что при генетическом тестировании из полутора тысяч вариантов проверяют всего на 28 основных. И если мутаций не нашли, это не значит, что их нет совсем.

Недавно у нас стали проводить потовый тест для мужчин в бесплодной паре, так как муковисцидоз может быть единственной причиной бесплодия. Низкая активность сперматозоидов встречается в 96–98% случаях у мужчин с муковисцидозом. Просто в силу генетических особенностей до поры до времени это может не проявляться. Также мы рекомендуем обследоваться на наличие гена людям, страдающим хроническим панкреатитом.

– Чего можно достичь с помощью современных методов лечения?

– Многое! Главная цель терапии – поддерживать стабильное состояние больного, чтобы до обострений дело не доходило, сделать муковисцидоз образом жизни. Но на пути к этому идеалу пока достаточно препятствий.

Хотя муковизцидоз и входит в программу «7 нозологий», в соответствии с которой лекарства должны закупаться централизованно, за счет средств федерального бюджета, нужно быть готовым к тому, что бороться придется за каждую упаковку, а многое покупать самим.

Лечение делится на две части: медикаментозное и не медикаментозное. По первой части все очень конкретно. Нужно разжижать вязкие секреты, значит, требуются муколитики. Поджелудочная железа не работает – нужны панкреатические ферменты, есть специальные капсулированные препараты. Слизь вязкая, в такой всегда развиваются инфекции, так что обязательно нужны антибиотики. Ну и, конечно, витамины. При муковисцидозе лекарства надо получать каждый день, так же как, например, диабетик получает инсулин. И даже в голову не приходит, чтобы оставить такого больного один день без лекарства!

Для лечения заболевания появляются новые формы препаратов, например специальные растворы с антибиотиком, которые можно вдыхать с помощью ингаляторов. Если больной имеет шесть курсов таких ингаляций в год, то другие антибиотики становятся просто не нужны, и в стационар совсем не нужно госпитализироваться.

Не медикаментозное лечение должно включать в себя специальные дыхательные упражнения. Это называется кинезитерапия. Пока у нас на этот способ лечения никто особого внимания не обращает, не учат ему специалистов. А ведь медикаменты не будут действовать, если легкие забиты слизью.

Если пациент будет получать весь необходимый объем лечения без перебоев, у него есть возможность жить нормальной полноценной жизнью, как сейчас живут больные во многих странах мира. Эти дети так же любимы нами, как любые другие. Они талантливы, одаренны, пишут музыку, поют, занимаются спортом, имеют медали за спортивные достижения, отлично учатся в школе, поступают в институты, заводят семьи. Они должны быть тоже счастливы.