В России отмечают день осведомленности о двух редких заболеваниях

Общественники в разных российских городах сегодня проводят акции в честь международного дня осведомленности о туберозном склерозе и мукополисахаридозе (МПС). В Челябинской области сотрудники, подопечные и волонтеры благотворительного фонда «Хантер-синдром» провели флешмоб – запустили в небо бумажные самолетики фиолетового цвета (этот цвет символизирует МПС). А в Москве представители Ассоциации больных туберозным склерозом и фонда «Хантер-синдром» рассказывают посетителям парка «Сокольники» о серьезности этих заболеваний и необходимости помочь больным людям.

Мукополисахаридоз, одной из разновидностей которого является Хантер-синдром, – это генетическое заболевание обмена веществ. Оно вызывает дефицит ряда ферментов, в связи с которым в тканях человека накапливаются те или иные вещества. Это приводит к нарушению развития опорно-двигательного аппарата (например, карликовости), костным деформациям, нарушениям подвижности суставов, грыжам, затрудненному дыханию, накоплению жидкости в легких, нарушениям сердечного ритма, постоянному опуханию конечностей, нарушениям зрения и слуха, иногда – нарушениям интеллектуального развития.

Туберозный склероз – заболевание, при котором по всему организму человека постоянно возникают доброкачественные опухоли.

В России нет точной статистики, сколько пациентов с этими редкими генетическими болезнями проживают в стране. По сведениям «НИ», в Минздраве не создан реестр, куда бы вносили данные о людях, которым необходимо постоянное, часто дорогостоящее лечение, чтобы выжить. По подсчетам благотворительных фондов, в России примерно 300 человек страдают мукополисахаридозом. Больных туберозным склерозом – около семи тысяч, большинство из них – дети.

С начала 2016 года возникли перебои с лекарственным обеспечением редких больных. На «горячую линию» Ассоциации больных туберозным склерозом регулярно поступают звонки от родителей маленьких пациентов, которым предлагают принимать российские аналоги нужных им зарубежных препаратов. Однако смена терапии для больных детей грозит серьезным ухудшением состояния здоровья.

«Российские аналоги зарубежных препаратов уже не годятся, многим из них уже больше 20 лет. И есть дженерики, которые буквально испытывают на наших детях, потому что они не прошли регистрационные испытания, – рассказала «НИ» президент Ассоциации больных туберозным склерозом Ева Стюарт. – А на смену терапии не согласится ни одна мать. Уж лучше обращаться к благотворительным фондам, заказывать проверенные препараты из-за рубежа, а не рисковать здоровьем ребенка».

У пациентов, страдающих мукополисахаридозом, ситуация еще сложнее. Из-за того, что это редчайшее или так называемое сиротское заболевание, стоимость лекарств исчисляется миллионами рублей. Выживать в условиях нестабильной экономической ситуации им крайне сложно. И хотя государство ежегодно старается увеличивать сумму на покупку необходимых препаратов, финансового обеспечения не хватает. Поэтому большинство лекарств больным помогают купить благотворители.

Хотя есть и исключения. В начале мая министр здравоохранения Калужской области Елена Разумеева заявила, что для двух пациентов, больных мукополисахаридозом, несмотря на экономические трудности, найдут деньги на покупку лекарств, которые в год обходятся примерно в 20 миллионов рублей.