Posted 1 ноября 2011,, 20:00

Published 1 ноября 2011,, 20:00

Modified 8 марта, 06:09

Updated 8 марта, 06:09

Лейла Намазова-Баранова

Лейла Намазова-Баранова

1 ноября 2011, 20:00
Ежегодно в ноябре весь мир отмечает День муковисцидоза. Заболевание это как будто не слишком распространенное. Например, в Российском реестре количество больных недотягивает даже до 2500. Но из-за чего к патологии приковано столь пристальное внимание специалистов? И почему врачи уверены: необходимо как можно быстрее вы

– На самом деле муковисцидоз (МВ) – это самое распространенное генетическое заболевание, т. е., передающееся по наследству. Проблема не такая узкая, как кажется на первый взгляд. Ведь реальное количество больных намного больше, чем зарегистрировано. Опасность заключается в том, что часто люди не знают, что являются носителями гена муковисцидоза. Между тем достаточно всего лишь половинки этого самого «дефектного» гена у каждого из родителей, чтобы в семье родился смертельно больной ребенок. Поэтому есть все основания привлекать внимание общества и государства к проблеме. Ведь в группе риска может оказаться каждый.

– Сколько в нашей стране живет людей с муковисцидозом?

– По данным Минздравсоцразвития, в России с этим диагнозом живет около 2500 человек. В реестре значится и того меньше. Однако реальная цифра в разы больше. По статистическим выкладкам, количество больных превышает 10 тысяч, а носителем гена муковисцидоза является каждый 20-й представитель европейской расы.

– Чем опасен муковисцидоз?

– Чаще всего заболевание проявляется уже с первых месяцев жизни. Родившийся с такой болезнью ребенок страдает от навязчивого кашля, у него рано появляются воспалительные и обструктивные изменения в легких, обнаруживаются очень опасные патогенные микробы. Рентгенологическое исследование нередко выявляет характерную картину – так называемую «метель», свидетельствующую о множественных поражениях легких. Но есть и другая опасность: в 4% случаев муковисцидоз может протекать долго и бессимптомно и обнаружить его удается только в зрелом возрасте. Поражаются все железы внутренней секреции. Из-за мутации гена CFTR секреты во всех органах очень вязкие, густые, поэтому их выделение затруднено. Если болезнь своевременно не диагностировать, в зависимости от длительности болезни и ее формы последствия могут быть самыми серьезными. Муковисцидоз поражает бронхолегочную систему, поджелудочную железу, печень, потовые железы, слюнные железы, железы кишечника и половые железы. В легких из-за скапливающейся вязкой мокроты развиваются воспалительные процессы. Респираторная форма заболевания может вылиться в хроническую пневмонию. Впоследствии формируются пневмосклероз и бронхоэктазы (необратимое патологическое расширение бронхов в результате гнойно-воспалительной деструкции бронхиальной стенки. – Прим. ред.), появляются симптомы «легочного сердца», легочная и сердечная недостаточность. Осложнениями кишечной формы муковисцидоза становятся нарушение обмена веществ, кишечная непроходимость, неусвоение питательных веществ из пищи. Могут развиться также мочекаменная болезнь, сахарный диабет и цирроз печени. Все это, естественно, не может не влиять на качество и продолжительность жизни.

– Почему же болезнь, угрожающая жизни, своевременно не диагностируется? Тысячи больных живут с неподтвержденным диагнозом и погибают раньше срока из-за некомпетентности врачей?

– Есть разные аспекты проблемы. Конечно, мы хотим, чтобы в идеале каждый врач в России знал это заболевание абсолютно так же, как и любую другую болезнь. Но, к сожалению, вариантов повреждения гена муковисцидоза известно более двух тысяч. Одни поломки вызывают такие изменения в организме, что они очевидны практически сразу после рождения. Но есть и такие мутации, которые трудно определить даже с помощью анализов. Клиническая картина муковисцидоза очень многообразна, и каждая мутация определяет необычность течения заболевания и свою симптоматику, которая, к слову, может маскироваться под самые распространенные болезни.

– Под какие, например?

– Допустим, часто болеющие дети, которые без конца переносят респираторные инфекции. Не секрет, что участковые педиатры нередко отмахиваются от них, как от назойливых мух: «Ну и что, что ваш ребенок часто более ОРВИ! У всех так. Через пару лет малыш перерастет, и все пройдет». А ребенок все продолжает болеть. И вот тогда нужно насторожиться. Конечно, это могут быть и иммунодефицитные состояния, но возможен и муковисцидоз. Правда, в последнем случает течение болезни будет иметь свои отличительные характеристики.

– Можете нарисовать портрет ребенка, которого срочно нужно проверить на муковисцидоз?

– Это истощенные дети, которых респираторные инфекции мучают чуть ли не с рождения. Если здоровые малыши на первом году жизни практически не болеют, то ребенок с муковисцидозом, наоборот, подвержен самым разнообразным инфекциям. Упорный навязчивый кашель плохо поддается лечению, повторяется независимо от времени года и сопровождается вязкой мокротой. Иногда по нескольку раз в год случаются пневмонии. Ребенок плохо прибавляет в весе. Несмотря на порой зверский аппетит, очень худенький, и даже внешний вид его говорит о том, что он страдает. Поскольку у многих пациентов есть хроническая панкреатическая недостаточность, будут отмечаться симптомы со стороны желудочно-кишечного тракта – частый, жидкий, зловонный, жирный стул, такой, что у малышей порой невозможно снять памперс (именно поэтому таких детей часто и длительно лечат от дисбактериоза). А еще врачи учат родителей лизнуть лобик ребенка. У муковисцидоза – «соленый поцелуй», то есть кожа у деток, как правило, имеет соленый привкус.

– Какие нужно сдать анализы, чтобы подтвердить или опровергнуть диагноз?

– С 2007 года проводится массовый скрининг новорожденных на муковисцидоз. Но, как мы уже говорили, иногда мутации не слишком выражены, к тому же проверяют на основные и самые тяжелые «поломки». Поэтому результат может быть 50 на 50. Золотым стандартом диагностирования муковисцидоза является потовый тест. Его делают во многих медицинских учреждениях, и я считаю, что при любом подозрительном случае есть основания его пройти и детям, и взрослым при наличии соответствующих симптомов. После этого нужно получить консультацию генетика или другого специалиста, разбирающегося в проблеме.

– Насколько успешным может быть лечение этого заболевания?

– Успешным оно становится тогда, когда без обострений удается поддерживать стабильное состояние больного длительное время. На сегодняшний день полностью победить эту болезнь невозможно, но при условии постоянного адекватного лечения человек с таким диагнозом может прожить долгую полноценную жизнь. А для этого должна быть правильно организована вся система медицинской помощи. Методики лечения на Западе и в России основаны на одних и тех же принципах. Терапия муковисцидоза носит комплексный характер и направлена на разжижение и удаление вязкой мокроты из бронхов, борьбу с инфекцией в легких, замещение недостающих ферментов поджелудочной железы, коррекцию поливитаминной недостаточности, разжижение желчи. Больной постоянно, в течение всей жизни, должен получать определенные лекарства, часто в большом объеме. И это должны быть современные препараты. Допустим, нужно разжижать вязкие секреты. Это может сделать специальный ингаляционный препарат, действующее вещество которого способно «разбить» патологическую связь между бактерией и слизью и удалить патологические микроорганизмы. Чтобы расти, прибавлять в весе и развиваться по возрасту, больной с каждым приемом пищи должен получать ферментные препараты, тоже имеющие определенную специфику. Сегодня разработаны такие ферменты, которые, попадая в желудочно-кишечный тракт, быстро восстанавливают функции, нарушенные болезнью, и фактически выполняют (замещают) роль ферментов поджелудочной железы. Именно избирательность действия сегодняшних препаратов, их большая эффективность и безопасность позволяют продлить жизнь больным муковисцидозом. Если раньше лечили только системным введением антибиотиков и человек регулярно попадал в больницу, чтобы снять обострение, сейчас достаточно нескольких курсов ингаляций современным антибактериальным препаратом, чтобы другие антибиотики вообще не потребовались и необходимость в стационаре отпала. Дома терапия должна начинаться не с лекарств, а с образа жизни. Это специальный комплекс упражнений и дыхательной гимнастики, направленных на удаление мокроты. Такие занятия должны быть ежедневными и пожизненными. Также должен неукоснительно соблюдаться прием всех препаратов, вестись дневник пациента, куда будут заносить сведения о самочувствии, оценка дыхательной системы. Во многом успех лечения зависит от поведения родителей, насколько четко они выполняют рекомендации врачей. Иногда бывает, что врач поставил диагноз, назначил лечение, а родитель, когда ребенку стало лучше, взял и что-то отменил сам. Такого не должно быть в ситуации с тяжелыми болезнями. Особенно если речь идет о муковисцидозе.

– Все ли необходимые современные лекарства доступны российским больным?

– Во всем мире уровень обеспечения больных с хроническими болезнями, в т. ч. с муковисцидозом, адекватной медицинской помощью и лекарствами является показателем развития национальной медицины. В развитых странах больные получают пожизненную помощь на государственном уровне. У нас за счет средств федерального бюджета закупается всего лишь один препарат. Остальные должны обеспечиваться за счет средств регионов. Но понятно, что при стоимости поддерживающей терапии от 10 000 до 25 000 долларов в год большинство местных бюджетов не в состоянии обеспечить больных всем необходимым. Дети не получают должного лечения и в результате живут в два раза меньше, чем за рубежом. Поэтому мы обратились в Минздравсоцразвития РФ с предложением пересмотреть стандарты лечения, ввести новые современные схемы терапии. Но пока все увязло в законодательной базе. Только когда будет утвержден закон «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации», ситуация, возможно, сдвинется с места. А пока вся надежда на благосостояние самих родителей, стационары, где больной может получить все необходимое в рамках специализированной высокотехнологичной помощи, фонды и ассоциации, где детям оказывается не только моральная поддержка, но и помощь в полноценном лечении.

"