Top.Mail.Ru

Posted 13 февраля, 21:43

Published 13 февраля, 21:43

Modified 14 февраля, 06:56

Updated 14 февраля, 06:56

Иногда признаки муковисцидоза могут напоминать симптомы других болезней, что осложняет диагностику

Коварная неизлечимая болезнь: что нужно знать о муковисцидозе

13 февраля 2025, 21:43
Фото: Алена Карпунина. 1MI. Иногда признаки муковисцидоза могут напоминать симптомы других болезней, что осложняет диагностику
В Испании умерла 22-летняя российская журналистка Таисия Шеремет. После безуспешного лечения в РФ девушка в 2022 году переехала в Европу, чтобы пройти лечение в клинике, где ей могли сделать трансплантацию легких. В РФ муковисцидоз входит в число редких, орфанных заболеваний.

Юлия Литвиненко

В четверг, 13 февраля, стало известно о смерти 22-летней российской журналистки и блогерши Таисии Шеремет. Девушка, боровшаяся с муковисцидозом, скончалась в испанской больнице. Об этом сообщили ее близкие в телеграм-канале.

За день до смерти Шеремет сообщалось, что журналистку поместили в реанимацию.

  • Девушка вела блог о жизни с муковисцидозом, в котором призналась, что надеялась дожить до лета 2025 года, когда станет доступен препарат, необходимый для терапии ее редкой мутации муковисцидоза. В 2022-м Шеремет после безуспешного лечения в России переехала в Европу, чтобы пройти лечение в клинике, где ей могли сделать трансплантацию легких.

Что это за болезнь, как она возникает и можно ли ее вылечить — в материале «НИ».

Справка

Муковисцидоз (или кистозный фиброз) — это наследственное заболевание, при котором нарушаются функции желез внешней секреции. Болезнь поражает весь организм, однако больше всего страдает дыхательная система и поджелудочная железа.

При муковисцидозе железы производят вязкий секрет, не позволяющий внутренним органам полноценно функционировать. Например, легкие забиваются слизью: их работа нарушается, развиваются опасные инфекции, которые трудно лечить.

Как возникает муковисцидоз

Единственной причиной муковисцидоза является неблагоприятная наследственность. Это заболевание не может возникнуть под влиянием негативных внешних факторов или из-за инфекции. Муковисцидоз появляется вследствие мутации гена CFTR и клинически начинает проявляться еще в младенчестве.

Но иногда симптомы болезни появляются не сразу. Это связано с тем, что у каждого больного тяжесть и форма заболевания разнятся. Также признаки муковисцидоза могут напоминать симптомы других болезней, что осложняет диагностику.

Муковисцидоз — это системное заболевание, но проявляться оно может по-разному: у кого-то преобладает легочная (респираторная) форма, у кого-то — желудочно-кишечная, а кто-то страдает смешанной формой. Последняя включает проявления легочной и кишечной форм. Это самый распространенный тип и чаще всего наиболее тяжелый.

Симптомы

У некоторых людей заболевание проявляется сразу после рождения, и это считается «тяжелой» формой болезни. Если мутации «мягкие», муковисцидоз проявляется позднее, в 10-15 лет.

Симптомы у детей:

  • наблюдается кишечная непроходимость. Она сопровождается вздутием живота, рвотой желчью, повышением температуры, вялостью, учащенным сердцебиением;
  • кожа приобретает «соленый» привкус;
  • медленно растет вес;
  • наблюдается частый, обильный, с примесью жира и зловонным запахом стул или его задержка;
  • частый приступообразный, коклюшеподобный кашель с густой слизисто-гнойной мокротой. Как правило, усиливается ночью или при пробуждении;
  • одышка;
  • деформация грудной клетки;
  • изменение формы ногтей (в виде «часовых стекол») и концевых фаланг пальцев (так называемые «барабанные палочки»).

Одним из главных признаков муковисцидоза является повышенная соленость пота. Так, например, при усиленном потоотделении на коже ребенка выделяются крошечные кристаллы соли.

Помимо этого, у больных может наблюдаться задержка в половом развитии или отсутствие вторичных половых признаков:

  • отсутствие волос в подмышечных впадинах и на лобке;
  • недоразвитие молочных желез у девочек;
  • медленный рост половых органов;
  • отсутствие менструального цикла.

У женщин, больных муковисцидозом, снижена фертильность, а у мужчин наблюдается азооспермия — отсутствие сперматозоидов в эякуляте.

Осложнения

Болезнь может приводить к нарушению работы различных органов, но чаще всего затрагивает дыхательную и пищеварительную систему.

  • При скоплении слизи в легких формируется благоприятная среда для роста бактерий, что приводит к частым респираторным инфекциям, хроническим заболеваниям дыхательных путей.
  • Если болезнь распространяется на органы пищеварения, то нарушается переваривание и усвоение пищи, так как ферменты поджелудочной железы не могут попасть в кишечник в достаточном количестве.

Прогрессируя, заболевание может вызвать тяжелые осложнения, например, разрушение тканей поджелудочной железы, дыхательной недостаточности.

Основными причинами смертности пациентов с муковисцидозом являются бронхолегочные осложнения:

  • развитие инфекции в нижних дыхательных путях;
  • бронхоэктазы;
  • хроническая обструктивная болезнь легких (ХОБЛ).
  • У больных старше 12 лет также высока вероятность развития сахарного диабета I типа, может наблюдаться остеопороз, артриты и отеки нижних конечностей.
  • Появление постоянных или частых болей в животе может свидетельствовать о панкреатите, эзофагите или язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки.
  • Осложнять течение болезни может также развитие фиброза печени.
  • У больных муковисцидозом часто наблюдаются такие осложнения, как, например, кишечная непроходимость. Если человеку вовремя не оказана помощь, то он может погибнуть от развившегося некроза и перитонита.

Поддается ли болезнь лечению?

Муковисцидоз — это неизлечимое хроническое заболевание, поэтому сегодня главная задача в лечении болезни — замедлить ее прогрессирование.

Поскольку она задевает все системы организма, пациенту требуется постоянное активное лечение: борьба с хронической инфекцией дыхательных путей, контроль питания, снижение бронхиальной обструкции (сужения просвета бронхов). Люди с муковисцидозом в течение всей жизни находится под врачебным контролем, медицинские осмотры проводятся каждые три месяца.

Но есть еще один метод — трансплантация легких (как в случае Таисии Шеремет). Это, как отмечается, является шансом для больных муковисцидозом, когда медикаментозная терапия уже не помогает.

Муковисцидоз в России: статистика

Согласно статистике за 2021 год, в РФ было зарегистрировано 3,9 тыс. пациентов с этим заболеванием. Доля совершеннолетних составила 27,4%. Средний возраст пациентов — 9,8–14 лет, самому старшему больному было 64 года.

В 2021 году умерли 46 человек, чаще всего причина смерти была связана с дыхательной системой (39 случаев).

В России муковисцидоз входит в число редких (орфанных) заболеваний, терапия которых осуществляется за счет госказны в рамках программы «14 высокозатратных нозологий».

Скандал с дженериками

Сама Таисия Шеремет ранее рассказывала журналистам, что до 2014 года она лечилась в стране оригинальными европейскими препаратами, но позднее их стали заменять дженериками. По словам девушки, они были не так эффективны для терапии пациентов.

В прошлом году пациентам, получающим лекарство от муковисцидоза, пришлось жаловаться в Генпрокуратуру на закупку неоригинального препарата. Как сообщал РБК, авторы жалобы потребовали проверить законность регистрации в России препарата «Трилекса» (аналог оригинального препарата для лечения муковисцидоза «Трикафта»), достоверность представленных при регистрации документов, а также сведений о его безопасности и эффективности. Кроме того, они затребовали проверку документов о взаимозаменяемости и эквивалентности терапевтического эффекта по отношению к оригинальной «Трикафте».

Как уточняет издание, оригинальный препарат «Трикафта» производит американская Vertex Pharmaceuticals Incorporated, а его аналог под названием «Трилекса» — аргентинская Tuteur.

«Трикафта» была зарегистрирована в нашей стране летом 2023-го. Его для детей с муковисцидозом закупает фонд «Круг добра».

В конце 2024 года был зарегистрирован дженерик «Трилекс».

При этом незадолго до регистрации аналога ФАС не согласовала заключение трех госконтрактов на поставку «Трикафты». В свою очередь, Федеральный центр планирования и организации лекарственного обеспечения граждан (осуществлял закупку препаратов) подал три иска в суд, чтобы оспорить решения ФАС. Однако суд удовлетворил только один иск, два решения ФАС остались в силе.

Позднее ФЦПиЛО провел еще шесть тендеров, по итогам которых в фонд «Круг добра» должны были поставить аргентинский препарат. Это вызвало возмущение у пациентов. Помимо жалобы, они также организовали серию одиночных пикетов.

Суть претензии

По словам пациентов, «Трилекса» не является взаимозаменяемым по отношению к оригинальному препарату «Трикафта». Они добавили, что существует разница в терапевтической эффективности и безопасности этих лекарств.

Еще одна претензия состояла в том, что оригинальный препарат «Трикафта» все еще защищен патентом на территории России, а МИК (Медицинская исследовательская компания, которая представляет в РФ аргентинского производителя), по мнению пациентов, нарушает его.

Нашли опечатку в тексте? Выделите её и нажмите Ctrl+Enter
Подпишитесь
Популярное
Пользуясь нашим сайтом, вы соглашаетесь с тем, что мы используем cookies