Болезнь Помпе: как в России выжить пациенту с редким недугом

Алина Шувалова

К доктору на каблуках

На первый визит к врачу жительница Сургута Инна Становая отправилась в туфлях на высоких каблуках и без особых опасений. Да, ей стало сложнее вставать по утрам, подниматься по ступеням в автобусе… Какая-то непонятная проблема с мышцами. Но Инна, много лет посвятившая профессиональным занятиям танцами, убеждала себя, что все обойдется: ведь в ее роду не было генетических заболеваний, а ближайшие родственники — долгожители.

Понять, что именно происходит с пациенткой, врачи долго не могли. Инна кочевала из одной больницы в другую, проходила обследования у разных врачей…

Медики разводили руками: «Зачем вам диагноз, лечения для вас все равно не существует».

Пытаясь выяснить, что с ней происходит, Инна искала информацию на медицинских форумах, общалась с пациентами и врачами, оставляла информацию о своем случае и искала аналогичные истории среди пациентов за рубежом.

Лишь через девять месяцев работающие с Инной доктора осознали, что перед ними пациентка с редчайшим недугом — болезнью Помпе.

Это мало распространенная в мире генетическая аномалия, связанная с поражением нервных и мышечных клеток из-за накопления с них гликогена. Причина болезни — отсутствие в организме человека лизосомного фермента, расщепляющего гликоген. Из-за этого гликоген накапливается в мышцах, вызывая их постепенное разрушение. У больных прогрессирует мышечная слабость, у многих начинаются проблемы с дыханием и с сердцем.

Пациентам с этим редким недугом можно помочь путем введения недостающего фермента, однако процесс этот очень сложный, длительный и дорогой.

Когда Инне поставили диагноз «Болезнь Помпе», выяснилось, что получить необходимое лечение в России невозможно.

Этот вид терапии не входит ни в одну из существующих государственных льготных программ. Он не включен ни в список высокозатратных нозологий (ВЗН), ни в перечень 24 (17) редких болезней. Компенсации на лекарства для поддержания организма не удалось получить и из регионального бюджета.

Гонка по кругу

Между тем, без введения спасительных ферментов состояние девушки начало ухудшаться. У нее появилась сильная одышка и слабость. Казалось, надежды на помощь нет.

Но увидеть «свет в конце тоннеля» Инне помогла история одной зарубежной пациентки. Когда та оказалась в больнице, врачей насторожили результаты ее анализов, которые сигнализируют о состоянии работы печени.

Обратив внимание на высокие значения печеночных трансаминаз (АЛТ и АСТ), медики довольно быстро смогли поставить ей диагноз «Болезнь Помпе» и в течение ближайших трех месяцев назначили необходимую терапию. Помощь пришла вовремя: необратимых изменений во многих мышцах девушки не произошло. Благодаря этому она смогла сохранить высокое качество жизни. Пациентка не просто передвигается на своих ногах: она ведет активный образ жизни, работает, занимается гольфом и даже скалолазанием.

Вторая работа

Узнав о вдохновляющем примере иностранки, Инна поставила цель добиться жизнеспасающей терапии для себя в России. Ради этого она, по сути освоила вторую работу параллельно с основной.

На протяжении следующего года ежедневно Инна работала с адвокатом, пациентскими организациями, властями регионов, искала врачей, имеющих опыт ведения пациентов с болезнью Помпе — задействовала все возможные ресурсы, и в результате необходимую терапию удалось получить.

Знакомые девушки говорят, что история Инны уникальна. Найти силы пройти такой путь до постановки диагноза и получения лечения могут единицы.

Терапия спасает, улучшает самочувствие, снижает риск развития побочных проблем со здоровьем.

Между тем, эксперты предупреждают, что в случае с болезнью Помпе борьба на моменте получения лекарственной терапии не заканчивается. Коварный недуг опасен тем, что затрагивает другие органы и системы, разрушает опорно-двигательный аппарат. Новые мышцы взамен тех, что уже не функционируют, у людей не возникнут.

В связи с этим пациентам требуется индивидуальная реабилитация мышц, которые еще можно задействовать взамен утративших свои функции. Кроме того, нужно специальное лечебное питание. И все эти новые заботы тоже ложатся на плечи пациента.

По подсчетам медиков, сейчас в России выявлено всего около 100 пациентов с болезнью Помпе. Но в реальности их наверняка намного больше, поскольку частота этого заболевания, согласно мировым данным, гораздо выше.

По итогам неонатального скрининга, проведенного в ​​8 странах на 4 континентах, частота выявления болезни Помпе частота составила 1 на 18 711 новорожденных.

«Понятно, что в России пока не диагностируются все пациенты с болезнью Помпе. Это означает, что люди остаются без диагноза и жизнеспасающей терапии», — говорит д. м. н., заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ МГНЦ им. Бочкова, председатель экспертного совета Всероссийского общества орфанных заболеваний (ВООЗ) Екатерина Захарова.

Проблема недостаточной диагностики состоит в том, что без лекарственного лечения люди с болезнью Помпе очень быстро умирают, а дети — буквально в первые годы жизни.

Надежда на спасение

После того как в России появился государственный Фонд поддержки детей с тяжёлыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими заболеваниями «Круг Добра», все дети стали получать необходимые лекарства до 19 лет включительно.

Сейчас препараты от этого фонда получают 24 ребенка с болезнью Помпе. Среди них есть как совсем маленькие, так и те, кто через несколько лет перейдет во взрослую сеть. И вот тут у них начнутся проблемы.

Дело в том, что, согласно введенной практике, после 19 лет обеспечением таких пациентов должны заниматься регионы, где они живут. Но у многих регионов сегодня нет денег на то, чтобы обеспечить больным дорогостоящее лечение.

Между тем, прерывание терапии всегда означает откат назад. Время, который пациент с болезнью Помпе потратит на решение вопроса о лекарственном обеспечении, может обернуться тяжелым нарушением здоровья. При этом вернуться к исходному состоянию невозможно.

Это значит, что деньги, которые государство в течение многих лет вкладывало в такого пациента, будут потеряны, а все усилия — перечеркнуты. Человек больше не сможет работать, а государство будет вынуждено тратить дополнительные средства на содержание и социальную адаптацию инвалида и его семьи.

Проблема с болезнью Помпе в России состоит в том, что из 50 взрослых пациентов терапию по месту жительства сейчас получают меньше половины. Добиваться жизнеспасающей терапии людям приходится через суд.

Во Всероссийском обществе орфанных заболеваний предложили подойти комплексно к решению проблем пациентов с болезнью Помпе.

Первое предложение состоит в том, чтобы перевести пациентов с регионального на федеральный уровень, включив болезнь Помпе в одну из государственных программ.

Второе предложение — исключить привязку лекарственного обеспечения к статусу инвалида. Шанс у взрослых пациентов получить льготную жизнеспасающую терапию по решению суда есть на основании 890-го постановления правительства только в тех случаях, если пациент имеет инвалидность 1 и 2 группы. Однако большинство пациентов получают инвалидность третьей группы.

«Если приходишь на медицинскую комиссию сам, то рассчитывать на 1 и 2 группу инвалидности не приходится. А без терапии опорно-двигательный аппарат разрушается, человек утрачивает возможность обслуживать себя, болезнь может затрагивать разные органы и разрушать мышцы», — рассказала пациентка Инна Становая.

Третья идея — включить болезнь Помпе в неонатальный скрининг. Ранняя диагностика критически важна для пациентов с болезнью Помпе. Когда мышца «погибла», то уже никакая самая современная терапия не сможет помочь пациенту.

Ранняя диагностика и своевременное лечение позволяют человеку работать и в целом вести полноценную социальную жизнь.

«Болезнь Помпе — первый кандидат на включение в скрининг, поскольку отвечает двум главным требованиям — для нее существует терапия и тест, на который требуется буквально капля крови, а значит, анализ без затруднений можно взять даже у новорожденного», — говорит Екатерина Захарова.

Остановить распад мышц

Существует и другой подход к ранней диагностики болезни Помпе — обследование детей в период плановых осмотров. Сегодня много говорится о необходимости скрининга на болезнь миодистрофию Дюшенна. И пилотные проекты по определению уровня креатинфосфокиназы, (фермента, отражающего распад мышечной ткани) уже начались в России. Этот тест позволит выявить различные мышечные болезни, в том числе болезнь Помпе.

Кроме того, необходимо развитие реабилитации для пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями. Для пациентов с болезнью Помпе ситуация осложняется тем, что реабилитация должна носить персонализированный характер. Устанавливаются пораженные мышцы, а также те, которые компенсируют их работу.

«Сейчас появились регламенты ведения пациентов с болезнью Помпе. В моем регионе им следуют неуклонно — систематически проводят оценку состояния дыхательной системы (спирографию) в положении сидя и лежа, что важно при болезни Помпе, тест 6-ти минутной ходьбы для оценки динамики лечения, ведется наблюдение за сердцем, анализами крови.

Однако в целом пациенту нужно быть готовым к тому, что реабилитация ложится на его плечи. Одинаково сложно найти врача с глубоким знанием анатомии мышц, нужно еще и заставлять себя постоянно двигаться вперед. Многие пациенты психологически оказываются не готовы пройти длинный путь до постановки правильного диагноза, а затем поиска врача и реабилитации», — отметила Инна Становая.