Проклятие редкого недуга: почему больные тратят годы на «выбивание» лекарств

Анна Скудаева

История «Дюймовочки» из Костромы — наглядный пример того, как в России помогают людям, у которых «сломался» ген.

Льготы для Дюймовочки

Как рассказала «Новым Известиям» бабушка девочки Елена Белова, в течение долгого времени чиновники от медицины и судьи отказывали ребенку в установлении инвалидности. Из-за этого малышку лишили права на получение от государства дорогостоящих препаратов. Купить их самостоятельно семье не под силу.

Секрет редкой болезни Лины состоит в том, что в организме ребенка не вырабатывается достаточного количества гормона роста. Из-за этого недуга к восьми годам девочка-Дюймовочка смогла дорасти только до 106 сантиметров — рост четырехлетки. С таким ростом ребенок не может нормально учиться в школе, дотягиваться до выключателей и дверных ручек, и выглядит вдвое младше своих лет.

Чтобы получить шанс на нормальную жизнь, Лине требуются ежедневные дорогостоящие инъекции гормона роста и комплекс других дорогих лекарств. В противном случае она никогда не сможет подрасти и навсегда рискует остаться Дюймовочкой.

«Мы несколько лет бились с чиновниками, пытались получить для Линочки статус инвалида детства. Без него нет доступа к получению бесплатных лекарств от государства. Препараты настолько дорогие, что приобрести их за свой счет нереально», — рассказала Елена Белова.

По ее словам, лечащие врачи, эндокринологи и заведующая детской поликлиникой в один голос поддерживали ребенка. Но как только семья приходила на порог регионального депздрава и бюро МСЭ, от решения которых зависит финансирование, чиновники менялись в лице и отказывали. Проблема у россиян, воспитывающих детей с такой врожденной патологией, состоит в том, что с 2014 года с малышей сняли обеспечение лекарственными препаратами со стороны государства.

Родные девочки отмечают, что в других регионах для таких детей проработаны механизмы защиты: на Кавказе, в Чечне, Москве, в Якутии им сразу дают инвалидность. В Туле, Архангельске разработали подпрограммы в региональной программе помощи молодым семьям.

«А у нас депздрав переложил проблему на благотворительные фонды, сил которых на всех нуждающихся не хватает. Чиновники устроили настоящий „футбол“ — такое чувство, что сотрудников МСЭ из своего кармана заставляют платить, а не предоставлять больному ребенку инвалидность и положенные по закону государственные льготы. Складывается ощущение, что для них стало главным не помочь больным детям, а уложиться в минимум выдаваемых инвалидностей. Мы обращались и в прокуратуру, и в суд, прошли кучу заседаний, больниц, экспертиз, до Верховного суда дошли — и все зря», — рассказывают родные девочки.

Выключатель в прыжке

Без гормональной поддержки ребенок с редким генетическим синдромом за год мог вырасти лишь на 1,5 см, в то время как сверстники вытягиваются на 5-8 см и больше. Если лекарства своевременно не принимать, то в подростковом возрасте зоны роста «закроются», и выше 130 см девочка уже никогда не вырастет. А это — пожизненная инвалидность и косые взгляды.

Если же препараты принимать регулярно, то у детей с таким редким недугом есть шанс подрасти до 150 см. В баскетбол, конечно, играть и не примут, но жить, работать и обслуживать себя при такой комплекции людям не сложно.

Решить вопрос с инвалидностью для костромской малышки удалось лишь после обращения семьи в Росздравнадзор. После вмешательства неравнодушных сотрудников ведомства в сентябре прошлого года, при прохождении пятой (!) по счету МСЭ, маленькой Лине дали-таки инвалидность.

«Нас прикрепили к фонду „Круг добра“, и оттуда нам начал поступать препарат для ребенка. С осени 2023 года мы начали колоть „Растан“, а к марту этого года Линочка уже подросла на 4,5 см! Лина развивается, ходит в театральную студию и на английский», — рассказала «НИ» Елена Белова.

Сейчас Лине уже 11 лет, а ее рост 124,5 см — как у семилетки.

«На фоне приема „Растана“ изменения очень заметны: Лина начала в прыжке, без табуреточки, доставать до взрослого выключателя! Мы очень надеемся, что она дорастет хотя бы до 145 см», — говорит ее бабушка.

Между тем, как только девочка, перенесшая столько мытарств, достигнет совершеннолетия, скитания и борьба за жизненно важные препараты для нее могут возобновиться.

По второму кругу

По данным Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ), на сегодняшний день известно о 8 тысячах редких заболеваний. Количество пациентов с редким диагнозом составляет до 8% от всего населения в мире.

В России с 1 января 2023 года стартовала программа расширенного неонатального скрининга сразу на 36 редких генетических заболеваний. Министр здравоохранения России Михаил Мурашко отмечал, для массового внедрения новой технологии в систему оказания медпомощи для профилактики инвалидизации детей было закуплено оборудование, сформированы центры для проведения на своей базе анализов крови — проведена большая работа на федеральном уровне.

Благодаря созданию государственного фонда «Круг добра» дети с редкими заболеваниями на сегодняшний день в целом обеспечены необходимым лечением.

Потерять достигнутое

Сложности у орфанных пациентов начинаются после достижения 19 лет. С этого момента лекарственным обеспечением пациента должны заниматься уже не федеральные, а региональные власти. И вот тут начинаются проблемы.

Большинство регионов не справляется с затратами на закупку дорогостоящих лекарств, и пациентам приходится выбивать жизнеспасающую терапию через суд. И чем больше пациентов будет выходить из «Круга Добра», тем сильнее будет накаляться проблема в регионах, и тем больше будет судов.

Благодаря многолетней эффективной терапии выпускники «Круга добра» к моменту совершеннолетия подходят без тяжелой инвалидности. А это значит, что они законодательно теряют право на бесплатные лекарства.

«Бесплатная терапия положена при наличии инвалидности 1 и 2 группы. До 90% детей с орфанными заболеваниями, выходя во взрослую сеть, получают инвалидность 3 степени. Благодаря терапии, предоставляемой „Кругом Добра“, заболевание компенсируется, и на момент выхода из фонда у большинства пациентов нет оснований для получения более „тяжелой“ группы инвалидности, — поясняет зампредседателя ВООЗ Неля Погосян. — Пациентские организации не первый год подряд обсуждают с властью необходимость отказаться от привязки к статусу инвалида».

По оценкам Ирины Мясниковой, председателя правления ВООЗ, члена попечительского совета фонда «Круг добра», уровень обеспеченности взрослых орфанных пациентов патогенетическим лечением в регионах невысокий. Это примерно 30% для пациентов со СМА, с муковисцидозом и пациентов ряда других нозологий.

«Перебои с доступностью лекарств для взрослых пациентов означают, что прогресс, достигнутый благодаря многолетним усилиям государства, будет перечеркнут буквально в течение нескольких недель», — добавляет Неля Погосян.

Болезней выявляется все больше, изобретение лекарств не поспевает за этой статистикой.

«Стартовавший год назад неонатальный скрининг позволил увеличить число выявляемых пациентов с орфанными заболеваниями. В России также используются новые технологии для развития программ селективного скрининга, в которых кроме биохимических тестов применяют секвенирование нового поколения для анализа множества генов наследственных болезней. При наличии симптомов пациенты могут пройти такое обследование бесплатно», — рассказала заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ МГНЦ им. Бочкова председатель экспертного совета ВООЗ, доктор медицинских наук Екатерина Захарова.

Усугубляется ситуация еще и тем, что много орфанных заболеваний проявляется во взрослом возрасте, и перечень таких заболеваний с каждым годом увеличивается.

Кто поможет взрослым «орфанникам»?

В пациентских организациях считают, что перевод лекарственного обеспечения на федеральный уровень позволит снять нагрузку с регионов.

Сделать это можно путем включения взрослых пациентов в программу высокозатратных нозологий, в отдельную программу или в число получателей помощи фонда «Круг Добра».

Централизованная закупка к тому же обойдется дешевле для государства. Потребности в регионах очень разные, может возникать большая разница в цене закупки в разных регионах, и централизация поможет решить эту проблему.

Пока что никто не может сказать, о каких дополнительных расходах для федерального бюджета при федерализации лекарственного обеспечения для взрослых идет речь.

Это большая популяция пациентов, данные о которых в настоящее время хранятся в разных регистрах — «Круга Добра», разных ведомств и медицинских учреждений. Объединение и обработка этой информации потребует междисциплинарного взаимодействия и вынесения этой задачи на федеральный уровень.