Пациент страдает аутосомно-доминантной формой деменции, при которой основным фактором является наличие мутации в одном из трёх генов. Этот тип болезни Альцгеймера чаще всего вызывается мутациями в гене PSEN1 и характеризуется ранним началом в возрасте от 40 до 50 лет, пишет ridus.ru.
Однако у мужчины произошла отсрочка болезни, невзирая на мутацию в гене PSEN1, причём он оказался единственным человеком из 1200 колумбийцев с таким уникальным случаем. В ходе исследования у пациента были обнаружены широко распространённые бета-амилоидные бляшки в мозгу, которые обычно являются ключевым симптомом болезни Альцгеймера. Однако в той области головного мозга, которую обычно поражает это заболевание на ранних стадиях, у мужчины оказалось очень мало тау-клубков.
Как показало генетическое секвенирование, вместо распространённой мутации пациент обладал новым типом гена RELN-COLBOS. Этот ген помогает мозгу создавать белок под названием рилин, который заставляет нейроны мигрировать и развивать нейропластичность. Интересно то, что у сестры мужчины была обнаружена та же самая мутация и у неё тоже наблюдалось запоздалое начало когнитивных проблем.
Догадки о том, что именно эта мутация позволяет пациенту на 20 лет отсрочить болезнь Альцгеймера, учёные решили проверить на мышах. Зверькам ввели защитный вариант гена RELN-COLBOS, и это действительно уменьшило у них фосфорилирование тау-белков. По словам авторов исследования, это открытие фундаментально меняет всё представление о болезни Альцгеймера и позволит в будущем создать новые методы лечения, которые уменьшают производство тау-белков в мозге.