Генетики обнаружили 58 новых «ключей», открывающих природу рака

Сотрудники Кембриджского университета провели крупнейшее исследование, изучив геномы 12 222 англичан, больных раком, сообщает сайт университета. Для этого они полностью секвенировали весь геном каждого участника, чего раньше не делалось. В результате были обнаружены 58 прежде неизвестных паттернов в ДНК опухоли – так называемых мутационных сигнатур. Это означает, что у рака могут быть ранее неизвестные причины: до сих пор генетики знали лишь о 51 мутационной сигнатуре, среди которых были мутации, вызванные курением и ультрафиолетом. Исследователи уподобляют раковую сигнатуру отпечаткам пальцев, оставленным на месте преступления, – по этим следам можно выйти на конкретный вид рака и нацелить на него необходимое лечение.

Рак вызывается мутациями в геноме клеток, в результате которых клетки начинают бесконтрольно размножаться, пока не образуют опухоль. Во время секвенирования генома ученые определяют все строительные блоки ДНК внутри опухоли и выявляют мутации, способствующие развитию болезни. Считается, что существует определенное количество сигнатур, вызывающих все виды рака, поэтому ученые пытаются найти их все. Знание сигнатур, в свою очередь, позволяет выяснить их первопричину, которая может корениться в факторах окружающей среды или генетике.

Руководитель исследования генетик Серена Ник-Зейнал говорит: «Можно использовать аналогию со следами на песке, где мутационные сигнатуры – это следы. Когда вы смотрите на пляж, кажется, что следы повсюду. Раковые мутации также выглядят немного случайными и могут быть везде. Но если изучить следы внимательно, можно найти черты, которые помогут понять, чьи это следы, животных или человека. Мутационные сигнатуры похожи на эти следы. Детальное изучение паттернов мутаций помогает понять, связаны ли они с внешними или клеточными факторами».

Свои результаты авторы исследования использовали для разработки алгоритма, который может обнаруживать мутационные сигнатуры в образцах генома. Он может оказаться полезным, для раковых больных, у которых секвенирован весь геном рака, и подобрать для них подходящее лечение.