Александр Румянцев, академик, научный руководитель НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева
- Как организована работа фонда?
- Система устроена таким образом: я – председатель экспертного совета фонда «Круг добра», который принимает решения о том, что мы выбираем те генетические наследственные заболевания, при которых существуют технологии или вылечить ребёнка, или улучшить качество его жизни, или снять те осложнения, которые приводят к нарушению жизни или различных функций.
СМА – первое заболевание, которое было рассмотрено как только фонд был организован. На сегодняшний день нужно было провести «сбор больных» в территориях, потому что многие люди не рассчитывали на это. Диагноз устанавливался иногда с опозданиями, поздно. Собрано более тысячи пациентов. Руководитель фонда «СМА» входит в состав экспертного совета, поэтому каждый ребёнок разбирается. Но разбирается не на уровне большого экспертного совета, а у нас существуют экспертные советы, которые ведут пациентов. Они на уровне консилиума анализируют всех пациентов и передают информацию об этих пациентах в аппарат фонда, который производит рассылку лекарств. Поскольку эти лекарства, два из них, были зарегистрированы в РФ, то закупку этих лекарств и доставку до детей в полной мере производят казённые учреждения Минздрава России. Последний препарат, который не был зарегистрирован, его в течение семи месяцев с момента работы фонда, закупал и доставлял до больных Фонд. То есть, закупали сотрудники фонда, потому что казённые предприятия по закону не имели права закупать незарегистрированный препарат. В конце года генетический препарат «Золгензма» тоже был зарегистрирован. Пока он войдёт в гражданский оборот, пройдёт шесть месяцев и тогда он будет закупаться казёнными учреждениями Минздрава России и доставляться до пациентов.
Сегодня проходило заседание экспертного совета, и три пациента, которые ещё не получили препарат, были одобрены. Сегодня был решён вопрос, когда и кто доставит этим пациентам препарат.
- Сколько сейчас в России детей с диагнозом СМА?
Вы знаете, что СМА было поводом для того, чтобы фонд организовать. Более того, сейчас принято решение в прошлую пятницу о том, что государство будет финансировать неонатальный скрининг на выявление СМА, который даст возможность диагностировать пациентов до появления клинических проявлений. И эти пациенты смогут получить генный препарат «Золгенсма», который даст очень хороший эффект. Объективно этот скрининг уже проводится в 8 территориях. Постепенно это будет развиваться. Для этого должна пройти закупка специального оборудования, его установка, организация логистики, когда пяточная проба, которую берут на второй день после рождения ребёнка (у ребёнка из пяточки берут кровь на промакашку) должна будет уйти в специализированную лабораторию, которая даст оценку. Мы очень заинтересованы, чтобы это было как можно раньше.
Если пациенты будут установлены с помощью генетических исследований, им может быть использована в качестве лечения «Золгенсма». Это генный препарат, первый и самый дорогой в мире, который однократным применением снимет все проблемы дальнейшего развития ребёнка. Поэтому последовательно, шаг за шагом, эта ситуация движется. Поскольку лауреат Нобелевской премии Дмитрий Муратов был одним из инициаторов принятия такой идеологии, такого решения и всячески поддерживал создание такого фонда, я хочу сказать, что мы движемся в этом направление.
- Фонд существует уже год, но и сегодня приходится собирать детям со СМА деньги на лечение. Почему до сих пор проходят сборы?
- Принятие решения не означает позицию движения воды в туалете, когда принято решение, вода сбежала и наливается новая вода, для того, чтобы принять это решение и завести эту систему, пришлось проделать гигантскую работу. Понадобилось несколько месяцев, чтобы эту систему организовать. Даже принятие решения о закупке требует конкурсных процедур, которые длятся достаточно длительно, а для Фонда, который потребовал принятия четырёх постановлений правительства о деталях работы. Потому что закупать незарегистрированные препараты, с прямыми поставками из-за рубежа, отменяя пошлину, делая цену удобоворимой для этих целей, понадобилось время. Поэтому формально покупки незарегистрирванных препаратов начались только в августе. То есть, закупки ведутся в течение полугода.
На сегодняшний день со СМА эта ситуация налажена. Появляющиеся новые больные, а они будут появляться, они уже рассчитаны. Сегодня экспертных совет принял решение о закупке препаратов в запас. Чтобы ускорить доставку препарата, нам нужно иметь некий запас, связанный и с возможностью его выдачи новым пациентам, или случающегося перераспределения, когда появляется новый пациент и нужно срочно его обеспечить, а препарат доставляется адресно. В такой большой стране с такими расстояниями, конечно, проблема коммуникации существует. Понадобились условия учёта каждого пациента, подготовки регистра, организации людей, которые проводят техническую экспертизу. Не Фонд же ведёт пациентов, а ведут врачи. Нужно было всю эту систему привести в надлежащий вид.
На сегодняшний день в работу фонда включены 44 заболевания. И сорок препаратов для этих заболеваний закупаются или закупаются технические решения, например, специальные мониторы для маленьких детей с сахарным диабетом, которые позволяют не делать уколы, чтобы определять уровень сахара в крови, а автоматический датчик со сменными анализаторами, который устанавливается на ручке ребёнка. Это очень серьёзный прорыв.