Репродуктологи называют донорство митохондрий самым революционным методом по борьбе с бесплодием, который появился со времен ЭКО. Эта процедура позволяет родителям, имеющим генетические заболевания, рожать здоровых детей. Используя генетический материал трех человек – сперму отца, яйцеклетку матери и донорскую яйцеклетку другой женщины – медики создают эмбрионы, почти или полностью свободные от генетических ошибок в генах.
Донорство митохондрий мало где разрешено официально. Первые в мире успешные роды с использованием этого метода были зарегистрированы в Мексике пять лет назад. Великобритания в 2017 году стала одной из первых стран, где его применение одобрили, но британские медики до сих пор не сообщали ни об одном успешном случае. Как показало расследование Daily Mail, отсутствие информации ни о чем не говорит – вероятнее всего, в стране уже вовсю растут дети с тремя родителями, просто о них не сообщают.
Некоторые ученые и обыватели считают, что подобные вмешательства в природу – зло, и называют такие методы «франкенштейновскими». Однако люди, мечтающие о здоровых детях вопреки своим генетическим проблемам, вряд ли с этим согласятся.
Митохондрии – крошечные структуры почти во всех клетках организма, включая яйцеклетки, которые производят энергию клеток. Большинство из примерно 20 000 генов, определяющих нашу идентичность, находятся в центральной части клеток, известной как ядро. Но в окружающем теле клетки находятся от сотен до тысяч митохондрий, которые имеют 37 собственных генов. В них могут развиться мутации, которые мешают клетке нормально функционировать. При низких концентрациях эти мутации могут не вызывать серьезных симптомов, но, когда их число растет, воздействие становится очевидным. Сильнее всего страдают те части организма, которые требуют наибольшего количества энергии, – мозговая ткань, сердце и мышцы. Вот почему многие митохондриальные заболевания оказывают такое разрушительное воздействие на подвижность, функции мозга, а иногда и на продолжительность жизни. Симптомы появляются в детстве, а с течением времени усугубляются. Методов лечения таких болезней не существует. В отличие от многих других генетических заболеваний, митохондриальные передаются исключительно по женской линии.
Как говорят специалисты по редким митохондриальным расстройствам, если у матери есть подобные дефекты, шансов на то, что ребенок родится здоровым, крайне мало. Дефектные митохондрии всегда передаются по наследству – вопрос только в том, насколько сильно дети пострадают. Обычно тяжесть симптомов варьируется в зависимости от конкретного человека. Единственный вариант завести гарантированно здорового и генетически «своего» ребенка для таких семей – это донорство митохондрий.
Процесс создания ребенка с тремя родителями, известный как донорство митохондрий, заключается в переносе оплодотворенного центра яйцеклетки одной женщины, которая содержит ДНК обоих родителей, но только крошечные следы поврежденных генов, в здоровую оплодотворенную яйцеклетку второй женщины, из которой удалена большая часть собственной ДНК и оставлены только здоровые митохондрии. Таким образом донорская яйцеклетка получает генетический материал матери и отца, но окружена новыми, здоровыми митохондриями донора. Затем она имплантируется в утробу матери, чтобы расти. Процедура происходит на самой ранней стадии развития эмбриона, еще до того, как клетки начнут размножаться. В итоге ребенок получает всего около 0,2% ДНК донора – это число слишком ничтожно, чтобы повлиять на индивидуальные характеристики, такие как цвет глаз или волос. Донорские яйцеклетки могут принадлежать женщинам, которые или проходят процедуру ЭКО, или согласились пожертвовать свои яйцеклетки бесплодным парам из альтруистических соображений. Некоторые предпочитают использовать в качестве доноров яйцеклеток подруг или родственниц.
В марте 2017 года, после многолетних исследований, не выявивших проблем с безопасностью процедуры, донорство митохондрий было одобрена британским правительством и Управлением по оплодотворению и эмбриологии человека (HFEA). Женщины выстраивались в очередь на процедуру, и высказывались предположения, что первые дети с тремя родителями могут родиться в течение года. Однако никаких новостей так и не последовало.
Документы, попавшие в распоряжение Daily Mail, показали, что врачи Центра фертильности Ньюкасла – единственной клиники, имеющей лицензию на проведение этой процедуры в Великобритании, – обратились в HFEA за разрешением использовать ее на 26 женщинах. Все данные пациентов анонимизированы, однако известно, что у 13 из 26 женщин имеются мутации, приводящие к наследственной оптической нейропатии Лебера. Это состояние вызывает внезапную потерю зрения в молодом возрасте, а также сердечные и неврологические проблемы. Среди пациентов также женщины с синдромом MERRF (редким заболеванием, которое вызывает мышечные спазмы, судороги и раннее слабоумие) и синдромом MELAS (нейродегенеративным расстройством, которое может привести к инвалидности). Одна пациентка, участвовавшая в программе, сказала, что, по ее сведениям, нескольким парам удалось родить здоровых детей.
Первый и единственный в мире ребенок с тремя родителями, рождение которого было официально подтверждено, родился в Мексике в 2016 году. Его родители – граждане Иордании, а процедуру проводил эндокринолог из Нью-Йорка Джон Чжан. Ребенку сейчас примерно пять лет. Имя семьи осталось тайной. У анонимности есть простое объяснение: дети, рожденные с использованием этой техники, обречены на пристальное внимание ученых – медикам важно знать, что рожденные с использованием митохондриального донорства действительно растут здоровыми.
При этом все еще существует небольшой риск того, что фрагменты дефектных митохондрий могут передаваться: эксперименты показали, что некоторые эмбрионы могут содержать около 2% дефектных митохондрий. Однако вероятность того, что это отразится на ребенке, достаточно мала, чтобы повлиять на решение родителей.