Большинство женщин знает, что наличие мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 связано с более высоким риском развития рака молочной железы. Онкогенные варианты BRCA были диагностированы, например, у Анджелины Джоли, которая сделала из-за этого в превентивных целях двойную мастэктомию. Однако даже не все доктора знают о существовании другой опасной генетической мутации, которая может повысить риск развития рака, – гена PALB2. При этом крупное исследование 2021 года показало, что, если у людей с онкогенными вариантами BRCA вероятность развития рака молочной железы в 5,2-7,6 раз выше, чем у людей без мутаций, то PALB2 умножает риск 3,8-5 раз. Кроме того, эта мутация повышает вероятность развития рака яичников и поджелудочной железы. Об этом пишет The New York Times.
Новое руководство Американского колледжа медицинской генетики называет мутацию PALB2 «третьим по важности геном рака молочной железы после BRCA1 и BRCA2». На риск развития рака у человека с мутацией PALB2 влияет семейный анамнез: по подсчетам, у 76% женщин с мутацией, у которых есть два или более близких родственника, перенесших рак молочной железы, к 80 годам это заболевание также разовьется.
Онкологи рекомендуют людям с мутацией PALB2 каждые шесть месяцев делать попеременно МРТ и маммограммы, а также проходить обследование поджелудочной железы, особенно если в семейном анамнезе был рак поджелудочной железы.