Фонд помощи детям с редкими болезнями еще не создан, а закупка лекарств уже закончена

Юлия Сунцова

В новогодние каникулы на федеральных каналах вышли сюжеты о появившейся надежде для тяжелобольных детей. Малышей с редкими и тяжелыми заболеваниями, которым требуется дорогостоящее лечение, в том числе детей со спинальной мышечной атрофией (СМА) будут лечить за счет налогов со свердходов богатых россиян. Указ о создании специального фонда подписал президент России Владимир Путин. Деньги начнут тратиться с этой недели, сообщили дикторы с экранов.

5 января президент России Владимир Путин подписал указ о создании фонда для поддержки детей с редкими заболевания «Круг добра». Заявлено, что организация будет наполняться за счет средств, вырученных с налога для физлиц, чьи доходы превышают 5 млн рублей в год. По предварительным подсчетам, этот механизм позволит ежегодно привлекать в бюджет около 60 млрд рублей. В зону ответственности фонда, как сообщается, будет входить лечение около 30 заболеваний. Финальный перечень нозологий пока не определен, однако уже озвучено, что в него точно попадают больные спинальной мышечной атрофией.

Ровно с этого момента крупные благотворительные фонды, НКО резко снизили сборы на «Золгенсму» для «СМАйликов», перенаправили ресурсы на детей с другими тяжелыми диагнозами. Этот препарат, между тем, нужно успеть ввести ребенку до двух лет. Региональные минздравы, и до того ссылавшиеся на отсутствие денег в региональных бюджетах, теперь с еще большей уверенностью тоже посылают родителей в «Круг добра».

Новый же фонд в Москве завис на стадии регистрации. Когда он заработает в полную силу, а главное, когда начнет обеспечивать детей препаратами, включенными в ЖНВЛП, не знает никто.

«Это вопрос не к «Кругу добра», а больше - к тем крупным фондам, которые прекратили сборы, несмотря на то, что изначально дали семьям надежду, аванс. Совершенно непонятно, почему отказывают в препаратах чиновники в регионах, если суд на получение [лекарств] выигран, они не вправе чинить препятствия, - пояснила «НИ» помощник председателя Фонда «Круг добра» Анна Кудря.

Сам руководитель – протоиерей Санкт-Петербургской епархии, председатель комиссии ОП по вопросам благотворительности и социальной работе Александр Ткаченко, по ее словам, всецело занят решением оргвопросов, связанных с регистрацией фонда.

На вопрос о временных перспективах выдачи лекарств детям с СМА, помощник отвечает с неопределенностью:

«Сейчас первая цель – все документы, Устав максимально оперативно создать. У меня нет оценок, понятно, что запускать это дело нужно максимально быстро, потому что цена вопроса – детские жизни».

Краснодар, Ставрополь, Санкт-Петербург, Москва, Подольск, Кемерово – родные детей со спинальной мышечной терапией в понедельник вышли в этих городах на площади, к зданиям городских администраций и местным минздравам. С разных регионов родители записали более пяти десятков обращений с требованием укорить закупку лекарств новым фондом. Без поддерживающей терапии состояние детей ухудшается на глазах, они попадают в реанимации.

- Во всеуслышание по Первому каналу объявили, что с января семьи будут обеспечиваться лекарственными препаратами из федерального бюджета. Сегодня уже 12 января, фонд Минюстом не зарегистрирован, экспертный совет не создан, список лекарств, которыми будет обеспечиваться фонд, неизвестен. Сайт, куда можно обратиться за помощью, не существует,. Для начала работы фонда нужно время, а препараты детям со СМА нужны срочно. Прием «Спинразы», к примеру, останавливать нельзя. Есть понятие «загрузочная доза», и если опоздать с плановой инъекцией, то всё предшествовавшее лечение откатывается назад, вплоть до летального исхода. На местах сегодня детям не продлевают поддерживающую терапию. В Чебоксарах прямо сейчас, не побоюсь этого слова, умирают дети, оставшиеся без препаратов, - рассказала «НИ» сооснователь благотворительного движения «Звезда на ладошке» Александра Франк.

В прошлом году отказ региональных властей лечить детей с этим орфанным заболеванием уже вызвал большой скандал. Для больных СМА требуются дорогостоящие препараты. «Одна инъекция «Спинразы» обходится в 125 000 долларов, и только в первый год их потребуется 6, а дальше – каждые четыре месяца, но пожизненно. Препарат «Золгенсма» имеет преимущество: он вводится однократно, но цена – космическая, в Книгу рекордов Гинесса лекарство занесено как одно из самых дорогих в мире (2,1 млн долларов за укол).

Родители «смайликов» судятся за выдачу препаратов с местными минздравами и в большинстве получают решения в свою пользу, причем с отметкой «к немедленному исполнению». Но чиновники как-то объясняются в прокуратурах, говоря о приоритетах - мол, исходя из возможностей бюджета, лучше спасем 50 детей с другими редкими заболеванием, чем одного с СМА. Решения судов не исполняются.

Государственный регистр пациентов с диагнозом СМА в России не ведется. С 2016 года фонду «Семьи СМА» удалось собрать данные о 989 пациентах и 250-300 погибших. По их же подсчетам, в 2020 году лечением в стране обеспечены лишь 129 больных.

9 января на совещании с президентом вице-премьер России Татьяна Голикова сообщила, что 47 из 60 млрд рублей из фонда помощи детям с редкими заболеваниями «Круг добра» планируется потратить на закупку лекарственных препаратов, оставшуюся сумму – на закупку средств реабилитации, медицинских изделий и др. По данным вице-премьера, на сегодня за счет регионов и благотворительных фондов лечение с лекарственным обеспечением проходит лишь половина детей с СМА:

«Для нас сейчас наиболее важно, в первую очередь, закупить лекарственные препараты для группы детей, которые страдают уже хорошо известным всем заболеванием, которая называется спинальная мышечная атрофия, поскольку сейчас часть детей уже получают лечение, и лечение невозможно прерывать, чтобы не ухудшить их состояние. По оперативным данным, которые мы собрали с регионов страны, начато лечение 466 детям. В регистре, который у нас на данный момент есть, детей, страдающих спинальной мышечной атрофией – 890. Почему я обращаю внимание именно на это заболевание? Потому что препараты являются единственными и очень дорогостоящими»,

- отметила Голикова.

«Новые Известия» пообщались с родителями, которые приняли участие в пикетах и записали видеообращения с требованием ускорить закупку лекарств.

САВЕЛИЙ БОЙКО, Ставропольский край, село Новоселицкое

Рассказывает мама Анастасия:

«Савелию 7 месяцев. С 3 месяцев, как только мы узнали о диагнозе, сразу стали бороться за «Спинразу», но все это время как будто общаемся с пустотой. У нас есть и заключение врачебной комиссии на получение «Спинарзы», и выигранный суд на выдачу его в регионе (от 2 декабря 2020), но минздрав подал апелляцию, и терапию мы до сих пор не получаем.

Сын пока сам кушает и еще может удерживать ручки. Но ноги уже атрофированы, с 6 месяцев попадаем в реанимацию с приступами удушья.

В Минздраве, отказывая в «Спинразе», апеллируют к тому, что будет создан федеральный фонд. Различные изобретаются способы, как снять с себя обязательства. Обращения в администрацию президента и российский Минздрав спускаются в регион с письменным поручением «обеспечить «Спинразой» незамедлительно в связи с заключениями врачей». В региональном Минздраве нам отвечают, что никаких поручений не получали.

Промедление губительно. Спинальная мышечная атрофия – это не просто утрата двигательных функций. Без терапии неизбежно атрофируются все мышцы организма, со временем – внутренние органы теряют свои функции. Сердце – мышца, за глотательный рефлекс и дыхание отвечают мышцы, за работу пищеварения – мышцы. Последние стадии – это реанимация и дети с катетерами в трахее, желудке. Кома. Без лечения редко доживают до двух лет. Время – наш враг».

МАРУСЯ И ДАНИИЛ ЯЦЕНКО, Алтайский край, город Барнаул

В семье Яценко в Алтайском крае двое детей, больных СМА. Суд на получение «Спинразы» родители выиграли в июне, а дождались его выдачи только в ноябре и то - неимоверными усилиями. Старшему сыну скоро исполнится 18 лет, и фонд «Круг добра» обеспечивать лекарством его не будет.

Рассказывает мама Людмила:

«Марусе скоро исполняется три года. Корректный диагноз ей не могли поставить в течение года. «Золгенсму» же в России, если родителям удастся собрать 150 млн рублей, ставят только до двух лет. По европейскому протоколу могут поставить и позже, если вес ребенка еще не дошел до 13,5 килограммов. По весу мы уже на грани, но сбор на «Золгенсму» еще ведем, собрали 3,3 млн., осталось 167,2 млн рублей.

Добивались получения «Рисдиплама» по программе дорегистрационного доступа, то есть за счет производителя. Но наш регион не принял участие в этой программе. Как только в августе 2019 года в России была зарегистрирована «Спинраза», мы начали судиться за ее получение. Выиграли в 2020 оба суда - 4 июня по Марусе, 17 июня по Даниилу, с судебной пометкой: «к немедленному исполнению». По закону, должны были быть обеспечены этим препаратом и начать лечение в течение нескольких дней. Но от регионального минздрава приходили отписки – денег нет. Обратились с жалобами в Прокуратуру, Следственный комитет, Росздравнадзор, подняли СМИ, и только после этого 16 ноября сделали первый укол из загрузочной дозы.

Сын с 18 лет остается на попечении региона, Фонд «Круг добра» совершеннолетним помогать не будет. Даниил ходил до подросткового возраста, сейчас способность передвигаться потерял. Но сам дышит сам сидит, руки – не атрофированы.

Маруся до года развивалась как здоровый ребенок. Начинала ходить у опоры, но не оторвалась от нее. В год заболевание начало себя проявлять. Пока последний год боролись за препарат, произошел огромный регресс в развитии. Дочь перестала самостоятельно стоять, ходить, ползать, садиться. Спина слабая. Одна рука не поднимается выше головы. После трех уколов состояние улучшается, но стоять еще всё равно не может.

Если бы нас правильно диагностировали и мы бы сразу получили «Спинарзу», уверена, Маруся твердо бы стояла на ногах. У нас даже сейчас хорошие прогнозы, но если бы время не было упущено, она могла бы быть сейчас полноценным ребенком.

Чем опасен пропуск приема «Спинарзы»? Каждые 4 месяца надо пополнять это «горючее» для мотонейронов. Если загрузочная доза снижается или выводится, состояние ухудшается, и регресс идет даже быстрее, чем в доприемное время. Прервали лечение – как будто и не начинали лечить».

САША ГОРОБИНСКИЙ, Краснодар.

Рассказывает мама Елена:

«8 декабря 2020 врачебная комиссия при минздраве Краснодарского края назначила нам инъекции «Спинразы», но препарат мы так и не получили. Из регионального минздрава ответа нет, из федерального минздрава пришло уведомление о перенаправлении обращения в региональный минздрав. В поликлинике говорят, что отправили заявку на «Спинразу» в Минздрав. Устно чиновники проговаривают, что в закупке в очереди нас нет и что передали нас в фонд «Круг добра» - там, мол, больше шансов, что препарат вообще будет закуплен.

Саше сейчас 3 месяца. О диагнозе мы узнали в полтора. Сейчас он не двигает руками и ногами. По 8-12 часов в день проводит на аппарате для неинвазивной вентиляции легких.

Оказываемая медикаментозная помощь не может остановить развитие СМА. Показанные дорогостоящие препараты нужны, чтобы активизировать белок, который не дает отмирать мотонейронам. И пока нет лекарства – каждый день эти нейроны умирают, а состояние ребенка ухудшается.

За праздничные дни Саша стал хуже дышать. Каждый дневной сон мы подключаем его к дыхательному аппарату, чего не делали раньше. Носогубный треугольник синеет.

Пять семей в Краснодаре вышли на пикет к администрации, потому что мы не знаем, куда нам еще стучаться. Мы просто хотим, чтоб нас услышали. Нам советуют обращаться в суд. Но у нас нет времени на суды, решения которых не исполняются, как это сейчас происходит с родителями повсеместно. Да, есть решения в нашу пользу. Да, в минздравы идут предписания на выдачу «Спинразы», выписываются штрафы. Но наши проблемы эта бумажная волокита не решает.

В крае и в стране много деток просто не дожидаются препарата. Ждут его на зондах в реанимациях, и мышцы, отвечающие за пищеварение, сердце, дыхание, не справляются, органы отказывают. Сколько времени у таких деток? Его у них нет.

ЗАХАР РУКОСУЕВ, Красноярский край, село Богучаны. «Спинразы» не дождался...

Семья долго билась за препарат с властями всех уровней, включая самый высший, не раз отправляла обращения на прямые линии с Президентом. «Спинраза» дошла до родителей, когда ребенок уже умер. Возбуждено два уголовных дела – по факту смерти ребенка и по ст. «Халатность». По запросу прокуратуры эксгумировали тело ребенка, чтобы перепроверить причину смерти.

Рассказывает мама Светлана:

«Нет лекарств в провинции – это только полбеды. Даже в краевых больницах нет квалифицированных специалистов, которые могли бы корректно диагностировать и дальше - работать со «смайликами». Специалисты не знают, что им нельзя давать миорелаксанты, нельзя вводить в искусственный сон. Мой сын, так и не дождавшись «Спинразы», умер 30 января прошлого года. Остановка сердца, отек головного мозга. Ему было 2 года 8 месяцев. Из всех трубок текла кровь. Заказанная плазма пришла только, когда он уже остывал у меня на руках.

Как выглядит идеальный путь семьи с ребенком с диагнозом СМА? Невролог отправляет к генетику, тот назначает анализы для подтверждения мутаций в генах SMN1 и SMN2, после чего назначается экстренное введение «Спинразы» и выдается направление в стационар. После - медико-социальная экспертиза выдает список техсредств реабилитации (откашливатели, вертикализаторы, коляски), список центров на допреабилитацию, либо направляет на дополнительные операции. Разрабатывается индивидуальная программа реабилитации, одним словом. Всё это максимум должно занимать одни месяц.

На деле спотыкаться мы начинаем уже на первых шагах.

Самая популярная отговорка в стенах нашего минздрава: «А мы не знаем, как эти препараты вводить». Отговорка, которая добавилась с сентября 2019 года, когда «Спинразу» зарегистрировали в России: «А в ОМС не включена эта болезнь. Нет коек, на которых это лечить, нет зарплат для докторов на лечение этого». Посылают еще в Пенсионный фонд – подтверждать, что не писан отказ от лекарственного обеспечения. Всё время, пока Захар был жив, эти внутренние проблемы в здравоохранении зачем-то перевешивали на нас, родителей.

Диагноз нам поставили методом дорогостоящих проб и ошибок и дальних поездок в Москву только в 1 год и 3 месяца, на месте в районе и регионе это сделать не могли.

Когда «Спинраза» еще не была зарегистрирована в России нам говорили – ничем не можем помочь.

Как только препарат легализовали, нас направили в краевую больницу на обследование. Чтобы получить «Спинразу», нужно доказать, что болезнь развивается, а состояние ребенка ухудшается в определенной динамике. В итоге врачебная комиссия делает назначение, но из больницы и Минздрава приходят ответы: денег нет, хотя закон дает срок исполнения для введения препарата 7 дней с заключения врачебной комиссии.

Проходит два с половиной месяца, Захар умирает. Если бы лекарство закупили, всё было бы по-другому...

Возбуждено два уголовных дела. Следствие идет уже год – как по мне, не в наших интересах. В марте производили эксгумацию – для чего, не известно. По всей видимости, идут баталии между минздравом и больницей. Ищут обвиняемых. Но нам что с того?..