Благотворительный фонд собирает 155 млн рублей для спасения одного ребенка

По данным фонда «Семья СМА», в России зарегистрировано более 900 пациентов с заболеванием спинально мышечной атрофии (СМА). Наибольшее число из них - маленькие дети возрастом до 2-х лет.

СМА – это редкое генетическое нервно-мышечное заболевание, поражающее двигательные нейроны спинного мозга, приводящее к мышечной слабости, вызванное мутацией гена SMN1, отвечающего за формирование белковых соединений. Недостаток белка приводит к дисфункции и последующей гибели моторных нейронов в стволе головного и спинного мозга, прогрессирующей мышечной слабости, с последующей атрофией мышц. У таких больных к двум годам может наступить смерть от респираторной недостаточности при полном осмыслении происходящего ребенком.

СМА – наследственное заболевание, возникает при наличии у обоих родителей по одному мутирующему гену SMN1. Сами родители могут быть вполне здоровыми и не подозревать, что они являются носителями измененного гена. По оценке ВОЗ, 1 человек из 40 в мире является носителем СМА. Чтобы узнать, здоровый ли родится малыш, необходимо делать ДНК – тестирование на ранних сроках беременности, но в России не делают внутриутробный скрининг СМА.

У этого заболевания имеются несколько проксимальных типов. Самые тяжелые СМА I (проявляются у младенцев от 0 до 6 месяцев) и СМА II (от 7-18 месяцев). У таких пациентов без своевременного лечения продолжительность жизни на ранней стадии проявления болезни, сводится к нулю. С СМАIII и СМА IV больные живут долго, но постоянно испытывают дискомфорт, мышечную слабость, ограниченность в передвижении и низкое качество жизни.

До 2016 года радикального лечения СМА не существовало, проводилась заместительная терапия и симптоматические мероприятия. С появлением препарата Спинраза, созданного биотехнологической корпорацией Biogen, появилась надежда на улучшение качества жизни больных детей. В основе его лежит действующее вещество нусинерсен, способствующее построению белка в заместителе гена SMN1, гене SMN2. Препарат имеет поддерживающий эффект на протяжении отведенной жизни ребенка. Стоимость препарата (1 инъекции) составляет около 7-8 миллионов рублей. А таких инъекций требуется шесть в первый год, затем пожизненно по три инъекции в год. В России препарат был внесен в Государственный реестр лекарственных средств в августе 2019 года.

В 2019 году появился еще один препарат для лечения спинально мышечной атрофии у детей, ограниченным возрастом для введения - строго до двух лет, созданный фармацевтической корпорацией Nоvartis, под названием Золгенсма. Он сразу попал книгу рекордов Гиннесса, как самое дорогостоящее лекарство в мире. Цена одной инъекции составляет 2.125 млн. долларов (или 150-170 миллионов рублей)! Эта инъекция вводится всего один раз в жизни и имеет терапевтический эффект! На сегодня данный препарат в России не зарегистрирован, его приобретение, ввоз в страну и введение возможно только под конкретного пациента и за его счет с соблюдением определенных процедур.

В чем различие этих двух препаратов?

Различаются препараты механизмом воздействия. Спинраза исправляет дефект сплайсинга матричной РНК гена SMN2, но не затрагивает поврежденный ген SMN1, который является причиной развития СМА. Действие же препарата Золгенсма направленно на замещение поврежденного гена SMN1 функционально полноценным геном.

Комментарий представителя благотворительного фонда помощи детям «От сердца к сердцу» имени Е.М. Примакова, Кристины Фроловой:

- К сожалению, сегодня в России препарат Золгенсма не входит в систему государственных гарантий, а получение Спинразы как поддерживающей терапии зачастую сопряжено с гигантскими трудностями для родителей, поскольку лекарственным обеспечением и закупками препаратов занимаются регионы, а его стоимость для региональных бюджетов почти неподъемна. Очень часто родителям приходится отстаивать право на жизнь своих детей путем получения препарата Спинраза через Прокуратуру и суды; но на это уходит слишком много времени, которого у детей СМАйликов просто нет.

В США и Японии препарат Золгенсма обеспечивается государством. Поскольку на сегодня в России количество детей критического возраста (близкого к 2 годам) составляет около десятка человек, а аналогов Золгенсма пока не существует в мире, то вероятно, в России следует обратить внимание на эту проблему, разработать и внедрить «социальные» механизмы обеспечения препаратом детей с СМА 1-го и 2-го типов, поскольку силами только благотворительных фондов и волонтерских организаций с этой ситуацией не справиться. А дети, рожденные, к примеру, в США и в России должны иметь равные шансы на жизнь.

Важно, что до апреля 2020 года инфузии препарата Золгенсма не проводились в России, что существенно увеличивало стоимость лечения. Сегодня же инфузию проводят в клиниках Москвы и Санкт-Петербурга. Инфузия проводится однократно.

В свою очередь, фонд имеет опыт взаимодействия с представителями производителя препарата Золгенсма и старается оказывать посильное содействие родителям детей СМАйликов, несмотря на то, что это направление не является основным в деятельности фонда.

Сегодня мы присоединяемся к марафону «5 дней» и объявляем СРОЧНЫЙ сбор на препарат «Золгенсма» для

Саши Архипова из г.Тулы.

4 июня ему исполнится 2 года. Времени катастрофически мало.

Сбор объявлен до 23 мая!!

Помним, чтобы ребенок жил и был здоров, препарат имеет положительный эффект введения СТРОГО до 2-х лет!

На 18 мая собрано 16 009 746,81 рублей из 155 082 500 рублей.

Подробная информация о сборе в Инстраграмм

@smaylik_sasha