Данные о больных СГХС будут вноситься в единый Всероссийский регистр пациентов, работа над составлением которого уже началась. Об этом заявили ведущие российские эксперты в области кардиологии и педиатрии в ходе экспертной панели в рамках Международного конгресса по атеросклерозу, посвященного памяти Н.Н. Аничкова и проходившего в Санкт-Петербурге 2-4 июня.
Семейная гиперхолестеринемия – самое распространенное наследственное заболевание в мире. Это врожденный недуг, вызываемый мутацией генов, влияющих на липидный обмен в организме, из-за чего возникает стойкое повышение уровня холестерина в крови. Нарушения приводят к образованию атеросклеротических бляшек на стенках сосудов и развитию атеросклероза в молодом и даже детском возрасте.
У людей с семейной гиперхолестеринемией уровень «плохого» холестерина может превышать норму в два и более раз, а вероятность развития инфаркта и инсульта в молодом возрасте (20-40 лет) возрастает в 20 раз. В настоящее время официальные данные о заболеваемости СГХС в России отсутствуют, однако по оценкам специалистов в стране может быть около 500 тысяч больных семейной гиперхолстеринемией.
Сегодня к национальному регистру больных семейной гиперхолестеринемией подключены 12 российских регионов, в которых расположены 16 крупных учреждений, обладающих функцией липидных центров. Проект реализуется в рамках Российской научно-исследовательской программы по своевременной диагностике семейной гиперхолестеринемии в Москве, Санкт-Петербурге, Челябинске, Самаре, Новосибирске, Екатеринбурге и других городах.
«Работа над проектом сети липидных центров завершена, и сейчас главная задача – внедрить этот проект по всей стране, – сообщил доктор медицинский наук, ведущий научный сотрудник отдела проблем атеросклероза ФГБУ «РКНПК» МЗ РФ, президент Национального общества по изучению атеросклероза Марат Ежов. – Предполагается, что будет два типа липидных центров – региональные и федеральные. В идеале в структуру каждого центра должны входить такие медицинские специалисты, как кардиолог, педиатр, генетик, диетолог, лаборатория молекулярной диагностики, лаборатория аферезных методов лечения (очистки крови)».
Также при центрах необходимо создание биобанков, добавляет доктор Ежов: «Семейная гиперхолестеринемия – заболевание наследственное, следовательно, мы должны иметь возможность провести пациенту генетический анализ, чтобы посмотреть тот или иной параметр. Это важно прежде всего для детей. И, конечно же, эти центры должны работать в тесном контакте с клиниками, куда попадают пациенты при первичных обращениях, и быть на передовой при проведении клинических исследований новых лекарственных препаратов для лечения атеросклероза».
По мнению эксперта, одна из главных проблем в работе по выявлению больных СГХС – отсутствие информации об этом заболевании и низкая осведомленность как самих врачей, так и пациентов. Население мало знает о вреде высокого уровня холестерина для сердечно-сосудистой системы и организма в целом, о том, к каким болезням и проблемам могут привести нарушения липидного обмена. Процент диагностированных случаев СГХС сегодня не превышает 0,08%. Как следствие – своевременное лечение получают менее 1% больных.