Диагностика и контроль этого заболевания с труднопроизносимым названием – одна из главных тем на проходящем со 2 по 4 июня в Санкт-Петербурге Международном Конгрессе по атеросклерозу, посвященном памяти Н.Н. Аничкова. Семейная гиперхолестеринемия – заболевание не новое, однако о нем мало осведомлены даже российские врачи, не говоря уже о пациентах. В сознании среднестатистического россиянина прочно закрепилось: повышенный уровень холестерина, атеросклероз и, тем более, ишемическая болезнь сердца – удел пожилых и тучных людей.
Ученые-генетики, сделавшие ряд открытий за последние десятилетия, опровергают этот постулат. Генетическая патология запускает губительный для сосудов и сердца механизм нарушения липидного обмена и формирования атеросклеротических бляшек еще в детстве или подростковом возрасте, а в особо тяжелых случаях – даже внутриутробно, утверждают врачи, и ребенок уже рождается с пораженными сосудами. Трудно представить, но это уже научно доказанный факт: атеросклероз, который врачи называют «тихим убийцей», может развиться в молодом и даже детском возрасте.
«Во всем мире о вреде холестерина стали активно говорить последние пять лет, потому что накопилось много новых данных об этой проблеме, и стало очевидно: больных с критически высоким и опасным для жизни уровнем холестерина действительно немало», - говорит доктор медицинских наук, внештатный научный сотрудник отдела атеросклероза ФГБУ РКНПК МЗ РФ, президент Национального общества по изучению атеросклероза Марат Ежов.
«Семейная гиперхолестеринемия опасна тем, что она не имеет каких-то видимых проявлений. Человек живет себе, живет, а потом – обычно в молодом возрасте, например, лет в 30 – совершенно внезапно у него может случиться инфаркт или инсульт, который связан с тем, что его сосуды забиты атеросклеротическими бляшками, где справиться только диетой, к сожалению, невозможно», - рассказывает доктор медицинских наук, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБРУ «Медико-генетический научный центр» МЗ РФ, председатель правления Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний Екатерина Захарова.
В России диагноз «СГХС» ставится крайне редко, система учета этих больных отсутствует, поэтому истинная распространенность заболевания не известна. По предварительным оценкам специалистов, число больных с СГХС в нашей стране может составлять порядка 500 тысяч человек. «К сожалению, у нас в стране нет точной статистики о числе больных, как нет и данных об экономических потерях из-за ранних, преждевременных смертей. Но речь может идти о десятках миллионов евро, потому что мы теряем молодых, трудоспособных, активных людей, которым 25-30-40 лет. Я не говорю уже о человеческом аспекте проблемы, ведь никто не хочет, чтобы его сын или дочь, друг, коллега ушел в таком молодом возрасте!» – констатирует Марат Ежов.
Основная проблема заключается в отсутствии в России диагностических мероприятий и тотальной неинформированности населения и врачей. Для выявления людей с наследственными нарушениями липидного обмена, по мнению специалистов, необходимо проведение широкомасштабного скрининга населения и создание стандартизированной электронной системы – регистра пациентов, и мировой опыт это подтверждает. Так, наибольших успехов в деле ранней диагностики СГХС достигли именно те страны, которым удалось создать национальную сеть липидных центров и внедрить на их базе систему массового скрининга - Нидерланды, Норвегия, Исландия, Швейцария и Великобритания. Подобные центры, объединенные в национальную систему, необходимы и в России, уверены эксперты. Первые лечебно-диагностические липидные центры уже созданы в Москве, Санкт-Петербурге, Новосибирске, Кемерово, Самаре, Томске, Тюмени, Уфе.