Пятьдесят на миллион

Легочная артериальная гипертензия – редкое и очень тяжелое заболевание кровеносной системы легких. Сегодня в России около восьми тысяч больных этим заболеванием. До недавнего времени их перспективы были трагичными. Не было ни опыта диагностики этого заболевания, ни необходимых лекарств. Сегодня ситуация изменилась. Врачи западных клиник успешно борются с этим заболеванием, в результате продолжительность жизни больных легочной гипертензией достигает 30 и более лет. Однако в России ситуация по-прежнему оставляет желать лучшего. «Без лечения, с момента постановки диагноза продолжительность жизни таких больных не превышает 2,8 года. Дело в том, что если в Европе болезнь обычно диагностируют на ранней – первой-второй – стадии, у нас это обычно бывает третья и четвертая стадии болезни», – говорит руководитель отдела системных гипертензий ФГУ «Российский кардиологический научно-производственный комплекс» Ирина ЧАЗОВА. – «Если вовремя не диагностировать и не начать быстро и адекватно лечить пациента с тяжелой степенью легочной артериальной гипертензии, выживаемость составит не больше полугода, то есть прогноз сопоставим с наиболее тяжелыми формами рака».

Из истории болезни

Андрей Соловьев заболел внезапно, когда ему было 22 года. Сначала стало трудно подниматься по лестнице, а всего через полгода болезнь превратила молодого юношу в инвалида. Он не мог самостоятельно даже одеться, сделав несколько шагов, сразу начинал задыхаться.

При этом заболевании постепенно разрастается и утолщается внутренняя поверхность средних и мелких ветвей легочной артерии, снижается их просвет, повышается давление в легких. Это приводит к тому, что кровь больных не успевает насытиться кислородом и очиститься от углекислого газа. В результате болезни у человека увеличивается правый желудочек сердца и развивается сердечная недостаточность.

В норме давление крови в легких в пять раз ниже, чем в организме в целом – не более 20–25 мм ртутного столба в покое и от 30 мм и выше при нагрузке. У больных легочной гипертензией давление может быть значительно выше. Первым признаком болезни редко придают значение. Дискомфорт в области грудной клетки, тревожность, усталость, слабость – кто из нас не испытывает их хотя бы иногда? Даже обмороки, которые появляются, когда болезнь уже вступила в свои права, для многих не сигнал бедствия. Другие признаки болезни на второй-третьей стадии – слабость при физической нагрузке, одышка, головокружения, боли в области сердца, отеки нижних конечностей. Нередко у больных на шее набухают и пульсируют вены, может наблюдаться также синдром Рейно – это когда из-за спазма в результате холода или стресса руки или ноги синеют, краснеют, теряют чувствительность. Но ведь такие симптомы встречаются и при других, более распространенных и менее грозных заболеваниях! Это еще одна проблема редких заболеваний. Нередко на основании этих симптомов им ставят неправильный диагноз, ведь похожие симптомы есть и у других, более распространенных заболеваний. В результате – неправильное лечение, которое приводит к трагической развязке.

Как ее узнать

Заподозрить легочную гипертензию можно, выслушивая больного, однако далеко не все врачи умеют это делать. Чтобы уточнить диагноз, нужно сделать уточняющие исследования – электрокардиограмму, рентген органов грудной клетки, исследование функции внешнего дыхания, компьютерную томографию. Одним из самых точных неинвазивных методов считается эхокардиограмма. Благодаря этому методу можно не только оценить давление в легочной артерии, но и получить важную информацию о причине и осложнениях легочной гипертензии. Еще более точные результаты дает катетеризация правых отделов сердца, исследование, для которого к сердцу подводят зонд через прокол в бедренной артерии. Но эти исследования доступны только в крупных исследовательских центрах – в России их не более пяти.

По мнению доктора медицинских наук, профессора Ирины Чазовой, в России точно поставить диагноз можно лишь в кардиоцентрах, которые имеются во многих крупных городах. Но очень часто больные поступают туда из регионов в запущенной, подчас терминальной стадии болезни. «Врачи в этом не виноваты, – говорит Ирина Евгеньевна. – Заподозрить легочную гипертензию можно при прослушивании больного. Но «услышать» болезнь большинство не умеют. Отдельного курса по легочной гипертензии в наших медицинских вузах нет, максимум – одна-две лекции. Так что у будущего врача складывается отношение к легочной гипертензии как к болезни, которая почти не встречается».

Месяц жизни по цене иномарки

Долгие годы в России применялась только поддерживающая терапия легочной артериальной гипертензии. Диуретики, антикоагулянты, антагонисты кальция сдерживали симптомы заболевания, но не могли предотвратить прогрессирование болезни. Альтернативой такому лечению стало использование препарата сильденафила, который изначально разрабатывался как средство от болей в груди при стенокардии. Препарат не оправдал возлагавшихся на него в начале 1990-х надежд. Однако ученых заинтересовал один из его побочных эффектов – повышение эрекции, что сделало сильденафил популярным препаратом для лечения эректильной дисфункции. Позднее заметили, что этот препарат подходит для лечения первичной легочной гипертензии, так как снижает давление в легочной артерии.

Куда более эффективным препаратом для лечения легочной артериальной гипертензии является единственный зарегистрированный в России препарат бозентан (траклир), который позволяет не только уменьшить проявления болезни, но и улучшить прогноз заболевания. Есть одно «но»: стоимость месячного курса лечения может достигать трехсот тысяч рублей!

«Некоторые наши пациенты получают бозентан по линии гуманитарной помощи, но ведь он рано или поздно закончится. Что будет тогда? – говорит Ирина Чазова. – В нашей практике уже есть один пример печального исхода. Больная умерла через 3 дня после отмены препарата».

Жизнь Андрея Соловьева, о котором мы рассказали, пока складывается удачно. Он довольно быстро попал на лечение в кардиоцентр, где проблемой легочной артериальной гипертензии занимаются профессионалы. Правда, чтобы получать бесплатные лекарства, пришлось дважды писать письма Дмитрию Медведеву. Поддержка президента помогла Андрею выжить. Он решил помочь таким же больным, как он сам, основав общество больных редкими заболеваниями «Орфамед». Теперь он делает все возможное, чтобы привлечь к проблеме легочной гипертензии внимание тех, кто может решить проблему диагностики и лечения на законодательном уровне.

Откуда берутся «болезни-сироты»?

Широкое внимание общественности к проблеме редких болезней удалось привлечь в последние два-три года. В мире даже начали отмечать День редких заболеваний, который, подчеркивая редкость и неординарность проблемы, проводится в «нечастую» дату – 29 февраля.

Термин «орфанные болезни» (в переводе с английского это означает «болезни-сироты») появился в 1983 году в США. В эту группу включили 1600 редких малоизученных заболеваний, которыми болеет, по разным данным, не более 6–8% людей. Каждый год список этих болезней дополняется новыми, ведь реально на сегодняшний день их известно примерно 5–7 тысяч. Такие заболевания есть в каждой области медицины, 80% из их числа врожденные. К их числу относятся не только действительно очень редкие заболевания, такие, например, как синдром Кабуки, при котором дети рождаются без век и отстают в умственном развитии (в Европе известно всего 300 таких больных), так и куда более распространенные – муковисцидоз (им страдает трое на 10 тыс. человек), болезнь Крона (семь на 10 тыс. человек), гипофизарный нанизм (карликовость) – (один на 15 тыс. человек), «царская» болезнь гемофилия (один на 30 тыс. человек), некоторые виды онкологических заболеваний.

В 1996 году питерский рок-музыкант Сергей Курехин умер от саркомы сердца – болезни, которая в течение года уносит жизнь всего двух человек в мире.

По данным Европейского альянса организаций больных редкими заболеваниями, две трети таких болезней начинаются в детстве, в 65% случаев приводят к тяжелой инвалидности и имеют плохой прогноз. 35% таких больных проживут не больше года, 10% – не более 5 лет, 12% – не более 15 лет. У каждого второго болезнь сопровождается снижением интеллекта, нарушениями моторики, каждый пятый страдает от мучительных болей.

В 1901 году врач Аэрза впервые описал больную с признаками первичной легочной гипертензии – «выраженным цианозом, гипертрофией правого желудочка и хроническим бронхитом», а сама болезнь какое-то время называлась «синдромом Аэрза». Сегодня все пациенты с таким диагнозом делятся на три группы. К ним относятся ассоциированная легочная артериальная гипертензия, которая развивается на фоне других заболеваний. Например, врожденного порока сердца, ВИЧ-инфекции, заболеваний печени или соединительной ткани, например склеродермии, а также хроническом обструктивном бронхите, эмфиземе легких, деформации скелета – кифосколиоза, закупорки сосудов тромбами в результате варикозной болезни. Эта группа больных – самая большая.Реже встречается наследственная легочная артериальная гипертензия, которую вызывает мутация некоторых генов, в частности гена BMPR2. Реже всего – не больше одного-двух из миллиона человек – встречается так называемая идеопатическая легочная артериальная гипертензия, причина которой неизвестна. Чаще всего ею заболевают женщины самого активного возраста 30–35 лет, когда они строят семью и карьеру, рожают и воспитывают детей.

ВИНОВАТА ТАБЛЕТКА