Особые случаи

Редкими заболеваниями принято считать патологии с распространенностью менее 10 человек на каждые 100 тыс. населения. До сих пор шанс на лечение от порядка пяти тыс. орфанных диагнозов имели лишь те, кто попал либо в федеральную, либо в региональную программу. «Ситуация по стране неровная, – рассказала «НИ» исполнительный директор Всероссийского общества редких заболеваний Ирина Мясникова. – Например, в Москве с лечением все хорошо. Дети стали доживать до совершеннолетия, и теперь примерно 90 людям требуется специализированный центр по уходу за взрослыми больными».

В то же время из-за того, что финансирование региональных программ происходило по остаточному принципу, в ряде регионов орфанные больные не могли получить даже положенных им по закону лекарств. После 1 января 2012 года регионы вне зависимости от их финансового положения должны будут обеспечивать лекарствами всех больных, чьи недуги могут считаться орфанными. Однако, по мнению Ирины Мясниковой, это произойдет в лучшем случае через год: «В большинстве регионов бюджеты уже приняты. Видимо, придется все перекраивать».

При этом в некоторых случаях орфанные лекарства не предполагают больших затрат. «Скажем, препарат, который требуется ребенку с недостаточностью биотинидазы, входит в состав многих поливитаминных комплексов. Отдельно он в России не производится и не закупается. Годовой курс лечения этой болезни в Германии стоит не больше тысячи долларов, – продолжает г-жа Мясникова. – Если рано начать лечение, то малыш почти ничем не будет отличаться от здоровых сверстников. Если не начинать – разовьется эпилепсия, умственная отсталость. В России всего 15 человек с таким диагнозом, но они лишены лечения».

В отличие от регионального регистра, который должен учитывать все известные на сегодняшний день тысячи редких заболеваний, федеральный список орфанных болезней будет меньше – пока он составляет 87 позиций. Точный перечень еще уточняется. Деньги на лечение будут выделяться из госбюджета и, как полагают эксперты, с большей вероятностью найдут адресата. Впрочем, и тут есть свои трудности. Во-первых, по всей стране не хватает медицинских специалистов – а ведь кто-то должен будет поставить диагноз и назначить лечение. Во-вторых, в России обеспечение лекарствами привязано к инвалидности. «Это порочный круг, – убеждена Ирина Мясникова. – Человек с муковисцидозом благодаря лекарствам начинает вести нормальный образ жизни. Медико-социальная экспертиза это видит, решает, что он здоров и лишает его инвалидности, а значит, и лекарств. Препараты – примерно восемь тысяч рублей ежемесячно – не каждая семья потянет. И уже через короткое время тот же человек приходит для «присуждения» инвалидности». И в-третьих, не менее половины материальной помощи орфанным больным во всем мире оказывают благотворительные фонды. В России вклад меценатов в сферу здравоохранения – менее 1%. Благотворителей отпугивает отсутствие государственных преференций и общая непрозрачность сферы.